マッキューン・オルブライト症候群の基礎知識

思春期早発症や皮膚のカフェオレ斑、線維性骨異形成などが起こる病気のことです。遺伝子の突然変異が原因だと考えられていますが、現在のところ詳しい内容は明らかにはなっていません。ホルモンが過剰に分泌されることがあり、バセドウ病やクッシング病、副甲状腺機能亢進症などをともなうことがあります。主な症状は、思春期早発症（低身長、陰毛が生えたり月経が早い）、皮膚に茶色いあざができる（皮膚のカフェオレ斑）、線維性骨異形成（骨の変形、骨折しやすい）、難聴などです。疑われた人には血液検査やレントゲン検査が行われます。症状に対して治療が行われます。例えば、骨が弱っている人にはビスフォスフォネート薬を使って骨折を起こりにくくしたり、ホルモンの分泌を抑える薬を使ったりします。マッキューン・オルブライト症候群は小児科や内分泌内科で検査や治療が行われます。