まっきゅーん・おるぶらいとしょうこうぐん
マッキューン・オルブライト症候群
思春期早発症、皮膚の斑点、線維性骨異形成などが起こる病気
6人の医師がチェック 47回の改訂 最終更新: 2017.12.06

マッキューン・オルブライト症候群の基礎知識

マッキューン・オルブライト症候群について

  • 思春期早発症、皮膚のカフェオレ斑、線維性骨異形成などが起こる病気
    • 現在のところ遺伝形式は明らかになっていないため、遺伝子の突然の変異が原因と考えられている
    • 子どもへの遺伝を気にしすぎることはないが、心配な場合は遺伝カウンセラーに相談すると良い
  • 0〜10歳で発症し、特に女児に多い
  • 身体の左右で症状が出たり出なかったりする
  • ホルモンが過剰になったりする
  • 小児慢性特定疾患に指定されており、申請を行えば症状の進行具合によって医療費の補助を受けることができる

マッキューン・オルブライト症候群の症状

  • 主な症状
    • 思春期早発症
      ・低身長
      ・通常よりも早く陰毛が生えたり、月経が始まる
    • 皮膚のカフェオレ斑 
      ・皮膚に茶色いあざができる
    • 線維性骨異形成
      ・骨(特に頭蓋骨)の変形
      ・骨折しやすい
    • 難聴
  • 特徴的な症状

マッキューン・オルブライト症候群の検査・診断

  • 診断に役立つ検査
    • 思春期早発症:症状の問診と血液検査
    • 線維性骨異形成:レントゲン検査(X線写真)、MRI検査

マッキューン・オルブライト症候群の治療法

  • 主な治療法
    • 線維性骨異形成は、骨の変形や骨折の程度に合わせて手術が行われる
    • 骨の痛みに対しては、ビスフォスフォネート薬を使用する
    • 思春期早発症ホルモンの分泌を抑えるため、LH-RHアナログを使用する
  • 皮膚のカフェオレ斑は治療が困難
  • 線維性骨異形成が、どの程度進行するかが経過を左右する


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