よんぴーまいなすしょうこうぐん
4p-症候群
精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体所見を呈する先天性の病気
7人の医師がチェック 101回の改訂 最終更新: 2017.12.06

4p-症候群の基礎知識

4p-症候群について

  • 精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体所見を呈する先天性の病気
    • 4番染色体の一部の遺伝子が欠けていることが原因で起こる
  • 出生児5万人に1人
    • 女児に多い(女児:男児=2:1)

4p-症候群の症状

  • 以下のような顔つきになることが多い
    • 大きな鼻
    • 小さい頭
    • 眉の部分の骨が出る
    • 小さい顎
      など
  • その他の症状
  • 合併して起こることがある症状は以下の通り
    • 感染症
    • 口蓋裂
    • 骨発達の遅れ
    • 先天性心疾患
    • 聴覚障害
    • 尿路の形態異常
    • 脳の構造異常   など

4p-症候群の検査・診断

  • 医師の診察に加え、染色体検査を行う

4p-症候群の治療法

  • 精神発達の遅れに対して行う治療
    • 運動や知能の発達をサポートする
  • けいれんがあれば抗けいれん薬の使用を行う
  • 摂食障害に対しては食事の訓練を行う
  • 患者の多くは乳児期に死亡
  • 20歳代まで生存しても重度の身体障害が残ることが多い

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