よんぴーまいなすしょうこうぐん
4p-症候群
精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体所見を呈する先天性の病気
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最終更新: 2022.04.18
4p-症候群の基礎知識
POINT 4p-症候群とは
染色体異常による先天的な病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があり、常染色体には1から22まで番号がついています。このうち4番目の染色体の一部が欠失している病気が、4p-症候群です。精神発達の遅れやてんかんなどの症状が現れます。また、特徴的な顔つきになることも知られており(下記参照)、心臓の先天異常を伴うこともあります。疑われた人には染色体検査が行われて、詳しく調べられます。根本的な治療はないので、症状を和らげる治療が主体になります。また、精神発達障害が問題になることが多いでの、運動や知能の発達をサポートします。4−p症候群の人は小児科が中心になって検査や治療が行われます。
4p-症候群について
- 精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体
所見 を呈する先天性 の病気- 4番
染色体 の一部の遺伝子が欠けていることが原因で起こる
- 4番
- 出生児5万人に1人
- 女児に多い(女児:男児=2:1)
4p-症候群の症状
4p-症候群の検査・診断
- 医師の診察に加え、
染色体 検査や画像検査を行う