よんぴーまいなすしょうこうぐん
4p-症候群
精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体所見を呈する先天性の病気
7人の医師がチェック 101回の改訂 最終更新: 2019.02.20

4p-症候群の基礎知識

POINT 4p-症候群とは

染色体異常による先天的な病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があり、常染色体には1から22まで番号がついています。このう4番目の染色体の一部が欠失している病気が、4p-症候群です。精神発達の遅れやてんかんなどの症状が現れます。また、特徴的な顔つきになることも知られています(下記参照)。疑われた人には染色体検査が行われて、詳しく調べられます。根本的な治療はないので、症状を和らげる治療が主体になります。また、精神発達障害が問題になることが多いでの、運動や知能の発達をサポートします。4−p症候群の子どもは多くの場合は乳児期に亡くなることが多いですが、20歳代まで生存できることがあります。4−p症候群の人は小児科が中心になって検査や治療が行われます。

4p-症候群について

  • 精神発達の遅れ、てんかんなど、特徴的な身体所見を呈する先天性の病気
    • 4番染色体の一部の遺伝子が欠けていることが原因で起こる
  • 出生児5万人に1人
    • 女児に多い(女児:男児=2:1)

4p-症候群の症状

  • 以下のような顔つきになることが多い
    • 大きな鼻
    • 小さい頭
    • 眉の部分の骨が出る
    • 小さい顎 など
  • その他の症状
  • 合併して起こることがある症状は以下の通り
    • 感染症
    • 口蓋裂
    • 骨発達の遅れ
    • 先天性心疾患
    • 聴覚障害
    • 尿路の形態異常
    • 脳の構造異常   など

4p-症候群の検査・診断

  • 医師の診察に加え、染色体検査を行う

4p-症候群の治療法

  • 精神発達の遅れに対して行う治療
    • 運動や知能の発達をサポートする
  • けいれんがあれば抗けいれん薬の使用を行う
  • 摂食障害に対しては食事の訓練を行う
  • 患者の多くは乳児期に死亡する
  • 20歳代まで生存できることもある

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