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筋強直性ジストロフィー
筋ジストロフィーの中でも筋肉が収縮するとすぐに緩めることができない筋強直現象(ミオトニー)が特徴の病気。
8人の医師がチェック 86回の改訂 最終更新: 2017.07.21

筋強直性ジストロフィーの基礎知識

POINT 筋強直性ジストロフィーとは

筋強直性ジストロフィーは手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気です。主に遺伝子変異が原因となります。筋肉が収縮するとすぐに緩める事ができない筋強直現象が特徴です。 診断を確定するために、針筋電図・遺伝子検査などを行います。現在完治を望める治療法はありませんが、リハビリテーションなどを行うことで進行を遅らせることができます。力が入らない・手足の筋肉の萎縮・よく転ぶなどの症状が出た場合は医療機関にかかって下さい。その際は神経内科にかかることをおすすめします。

筋強直性ジストロフィーについて

  • 筋ジストロフィーは手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気
  • 筋強直性ジストロフィーは、筋ジストロフィーの中でも、筋肉が収縮するとすぐに緩めることができない筋強直現象(ミオトニー)が特徴
  • 筋肉の症状だけでなく、多くの臓器の症状を合併する
    • 代表的なものに、白内障不整脈、呼吸障害、糖尿病高次機能障害、消化器症状、良性腫瘍悪性腫瘍などがある
  • 主な原因は遺伝子変異
  • 成人の筋ジストロフィーでは最も多い(10万人に7人程度)
    • 男女に差はない
    • 発症年齢や症状は人によって様々
  • 分類
    • 若年型、成人型、先天型に分けられる

筋強直性ジストロフィーの症状

  • 筋肉
    • 側頭筋や胸鎖乳突筋や四肢遠位筋が筋力低下したり萎縮したりする
  • 筋強直症状:特に手を強く握った時に目立つようになる
    • 筋肉のこわばり
    • 握った手指が開きにくくなる
  • その他の症状
    • 顔貌
      ・特徴的な顔つきになる(斧様顔貌と呼ばれる)
    • 心臓
      不整脈
      ・心筋へのダメージ
    • 中枢神経症状
      ・認知機能低下
      ・性格の変化
      ・傾 眠
    • 眼症状
      白内障
      網膜変性
    • 内分泌異常
      ・耐糖能障害(高血糖
      高脂血症
  • これらの症状がいくつも出現し、日常生活に障害が出る

筋強直性ジストロフィーの検査・診断

  • 針筋電図:筋肉に針をさして、電気の流れを調べる
    • 筋肉の異常か、筋肉を動かす指令を送る末梢神経の異常なのかが分かる
  • 遺伝子検査:血液を使って、遺伝子に異常がないか調べる

筋強直性ジストロフィーの治療法

  • 主な治療
    • 現在のところ確立した治療法はなく、対症療法を行う
    • 筋力低下、歩行能力の維持として杖や装具療法、進行によっては車いすを使用する
    • 拘縮の予防、日常生活を少しでも送りやすくするための工夫としてリハビリテーションを行う
    • 不整脈がある場合、抗不整脈薬で治療する
  • 長期的な経過
    • 突然死が多い
    • 原因として合併症による不整脈や呼吸障害による肺炎呼吸不全が挙げられる
  • 平均寿命は55歳程度である


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