きんじすとろふぃー
筋ジストロフィー
手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気の総称
8人の医師がチェック 86回の改訂 最終更新: 2017.12.06

筋ジストロフィーの基礎知識

POINT 筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーは手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気のことです。筋肉を作る働きをもつ遺伝子に生じた異常が原因となります。 診断を確定するために、血液検査・針筋電図・遺伝子検査・組織診などを行います。現在完治を望める治療法はありませんが、ステロイド薬の使用・リハビリテーションで進行を遅らせることができます。力が入らない・手足の筋肉が萎縮する・よく転ぶなどの症状が出た場合は医療機関にかかって下さい。その際は神経内科にかかることをおすすめします。

筋ジストロフィーについて

筋ジストロフィーの症状

  • 分類によって症状は異なるが、共通して次のような症状が見られる
    • 力が入らない
    • 手足の筋肉の萎縮
    • 立ち上がる際に、手を膝の上について体を支えながら立ち上がる症状が特徴的(登はん性起立(ガワーズ徴候))
    • また初期の症状として、よく転ぶことがある

筋ジストロフィーの検査・診断

  • 血液検査
    • 筋肉が壊れているか、他に脱力感の原因がないかなどを調べる
  • 針筋電図
    • 筋肉の電気の流れを調べる
  • 遺伝子検査
    • 遺伝子情報を調べ、筋ジストロフィーに特有の変化を確認する
  • 組織診
    • 筋肉の一部を採取して、顕微鏡で変化を確認する

筋ジストロフィーの治療法

  • 未だ、完治を望める治療法はない
  • 進行を遅らせるためにステロイド薬が用いられる
  • リハビリテーション
    • 日常生活に必要な機能や能力を練習し、症状の悪化するスピードを遅らせることが目的
  • 病気について知っておくべきこと
    • 手先、足先の筋肉は比較的最後まで動かすことができる
    • 動けている状態のうちから、車椅子で生活できるように家の改修など生活環境の調整を行うことが必要
    • 呼吸するための筋肉が弱ってしまうと、人工呼吸器が必要になる


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