でゅしぇんぬがたきんじすとろふぃー、べっかーがたきんじすとろふぃー
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー
手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく筋ジストロフィーの一種
11人の医師がチェック 89回の改訂 最終更新: 2017.06.15

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの基礎知識

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーについて

  • 手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく筋ジストロフィーの一種
    • 小児期や青年期に筋力低下を引き起こす
    • ジストロフィン遺伝子の異常が原因
    • デュシェンヌ型は筋ジストロフィーの中で一番多い病気
    • ベッカー型筋ジストロフィーは、デュシェンヌ型と同じ遺伝子の異常で起きる病気のうち軽症のものを指す
  • デュシェンヌ型は出生男児約3500人につき1人の割合で発症し、日本では約5000人の患者がいると推測されている

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの症状

  • 主な症状
    • 徐々に進行する筋力低下
    • 仮性肥大(ししゃものような形にふくらはぎが太くなる)
    • 関節拘縮(関節が固まる)
    • ガワーズ徴候(膝に手をつかないと立ち上がれない)
    • 歩行障害
    • 呼吸機能低下
    • 心臓機能低下
  • デュシェンヌ型では、5歳頃から運動機能が徐々に低下し、10歳頃に歩行が困難になる
  • 20歳ほどになると呼吸に使う筋肉が衰えてしまい、うまく呼吸できなくなる
    • 呼吸をサポートしてくれる人工呼吸器を使って呼吸する
  • ベッカー型はデュシェンヌ型に比べ症状が軽く、症状が出る時期も遅い

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの検査・診断

  • 血液検査:筋肉の壊れ度合いを調べる
  • 画像検査:
    • 胸部レントゲンX線写真)検査:脊椎の曲がり方や心不全(心拡大)の有無を調べる
    • 胸部CT検査心不全(心拡大)の有無などを調べる
    • 心電図検査不整脈が出ることがある
  • 針筋電図:筋肉に針を刺して、どの程度筋肉が動こうとしているのかを調べる
  • 遺伝子検査:遺伝子異常がないか調べる
    • 確定診断に役立つ
  • 生検:筋肉が壊れている原因を調べる
    • 筋肉の一部を採取し、顕微鏡にて確認する事で確定診断をすることができる
    • 筋力の衰える他の疾患も同時に検査できる

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィーの治療法

  • 主な治療
    • 未だ、完治が望める治療法はない
    • 進行を遅らせるためにステロイド薬が用いられる
    • リハビリテーション
      ・筋力トレーニングや日常生活の動作を訓練し、症状の悪化するスピードを遅らせることが目的
      ・また、リハビリテーションに取り組むことで、本人の精神賦活化(やる気向上、QOL上昇)が期待できる
  • 長期的な経過(デュシェンヌ型)
    • 10歳頃で歩行困難となり車椅子生活となる人が多い
    • 以前は20歳前後で心不全呼吸不全となり死亡すると言われていたが、非侵襲的人工呼吸器(NPPV)などの医療機器の進歩により生命予後は良くなっている


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