せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう(くれちんしょう)

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

生まれたときから甲状腺の働きが弱く、また独特の顔や低身長、知能低下を起こす。新生児マス・スクリーニングの対象となっている

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9人の医師がチェック 126回の改訂 最終更新: 2016.11.04

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の基礎知識

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)について

  • 生まれつき甲状腺のどぼとけのすぐ下にある、人体で最大の内分泌腺(ホルモンを出す臓器)。甲状腺ホルモンを分泌するの働きが弱く、甲状腺ホルモン全身の代謝を活発にしたり、神経を興奮させたりする働きをもつホルモンが不足する病気
    • 重症から軽症まで症状の出方は様々
  • 甲状腺ホルモンが不足すると、全身の代謝体内で行われる、物質の合成や分解などの化学反応のことが低下したり、身体や知能の成長が遅れたりする
  • 原因は以下の3つにわけられる
    • 甲状腺が正常に作られなかった(甲状腺が存在しないあるいは違うところに存在する)
    • 甲状腺ホルモンの産生または働きに問題がある
    • 脳が甲状腺を刺激して甲状腺ホルモンを作らせる機能に問題がある(下垂体脳の底(鼻の奥)にある脳の一部。様々なホルモンを分泌する働きをもつ性、視床下部脳の一部で、間脳(かんのう)と呼ばれる部位の一部。体温、血圧、睡眠など人体にとって不可欠な働きを調整する中枢の一つ性)
  • 出生3000〜5000人あたり1人程度に起こると言われている
  • 母親が甲状腺の病気をもっていたり、過剰な海藻摂取やイソジンの使用(ヨードの過剰摂取)が影響している可能性がある
  • 新生児マス・スクリーニング先天性の病気の一部を、生まれてまもない全ての赤ちゃんで調べる制度。公費で行われるの対象の病気

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の症状

  • 未治療の場合、甲状腺ホルモン全身の代謝を活発にしたり、神経を興奮させたりする働きをもつホルモンの不足により症状が起こる
    • 身体全体の活発さが下がる
    • 身体の成長、知能の発達が遅れる
  • 乳幼児のころに起こる症状
    • 元気がない
    • 哺乳不良
    • 体重増加が良くない
    • 便がうまく出ない
    • 臍ヘルニアでべそ
    • 舌が大きい
    • 黄疸ビリルビンという物質が体内に溜まることで、皮膚や白眼などが黄色くなった状態。肝臓の異常で起こることが多いが、新生児に生じるものは異常ではない
  • 幼稚園、小学校に進むころに起こる症状
    • 低身長
    • 知能障害全般的な知的機能が平均よりも低く、環境に適応することが困難な状態
    • 元気がない

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の検査・診断

  • 新生児マス・スクリーニング先天性の病気の一部を、生まれてまもない全ての赤ちゃんで調べる制度。公費で行われるでは血液検査で疑いをつける
    • 新生児マス・スクリーニングの結果、臨床症状、画像所見検査や診察から分かる情報のこと精査詳しく検査をすること。精密検査の略時の甲状腺のどぼとけのすぐ下にある、人体で最大の内分泌腺(ホルモンを出す臓器)。甲状腺ホルモンを分泌する機能から総合的に診断する
    • マススクリーニング病気の原因や程度ではなく、病気が有るか無いかをまず調べるための検査では血液中のTSHを測定する(場合によってはfT4も測定する場合もある)
  • 画像検査
    • 甲状腺超音波検査空気の細かな振動である超音波を使って、首の前方にある甲状腺の形状や状態を調べる検査:甲状腺の大きさを調べる
    • レントゲンX線(放射線)を使って、体の中の状態を簡易的に調べる画像検査検査:膝の骨の成長の度合いを調べる
  • 血液検査:甲状腺ホルモン全身の代謝を活発にしたり、神経を興奮させたりする働きをもつホルモンなどを調べる
  • 区別するべき疾患
    • 乳児一過性高TSH血症
      ・血液検査で甲状腺ホルモンを調べることで区別できる

先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)の治療法

  • 甲状腺ホルモン全身の代謝を活発にしたり、神経を興奮させたりする働きをもつホルモン製剤の内服を行うことで障害などを起こさないようにできる
  • 診断が確定していなくても、体内の甲状腺ホルモンが不足していると考えられる場合、甲状腺ホルモン製剤を使用する
    • 甲状腺ホルモン不足により、身体の成長・知能の発達に悪影響が出ないようにする
  • 3歳以降の適切な時期に、原因に関する精査詳しく検査をすること。精密検査の略を行う
  • 一過性の甲状腺機能低下症だった場合は、内服を止めることができる場合もある

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