りどるしょうこうぐん

リドル症候群

腎臓からカリウムが尿中に多く排出される一方で、ナトリウムと水分は排出されずに体内に貯まって、高血圧になる先天性の病気

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2人の医師がチェック 34回の改訂 最終更新: 2017.10.22

リドル症候群の基礎知識

POINTリドル症候群とは

腎臓は血液中のミネラルや水分量を調節する臓器です。リドル症候群ではナトリウムやカリウムを調節する遺伝子の異常があり、ミネラルや水分量のバランスが乱れます。若いうちから頭痛や吐き気を伴う高度の高血圧になる、手足が痺れる、水分をよく摂取して頻尿になる、などの症状が見られます。診断は主に採血検査でミネラル、ホルモンバランスの異常を確認して行います。治療としては、トリアムテレンの内服、厳密な食塩摂取制限などを行います。リドル症候群が心配な方は腎臓内科や内分泌内科を受診してください。

リドル症候群について

  • 腎臓からカリウムが多く排出されるため低カリウム血症になる一方で、ナトリウムと水分は排出されずに体内に貯まって高血圧になる
  • 原因は腎臓のアミロライド感受性ナトリウムチャネルの遺伝子異常
  • 常染色体優性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、片方にでも異常があれば、その病気が発症し得るような遺伝形式。対義語は常染色体劣性遺伝という遺伝形式で、親から遺伝して発症症状や病気が発生する、または発生し始めることすると考えられる
  • アミロイド感受性ナトリウムチャネルが抑制されず働き続けるため、カリウムは尿中に排出され続けるが、ナトリウムと水分は排出されない
  • 高血圧や低カリウム血症の症状で、35歳未満で診断されることが多い

リドル症候群の症状

  • 高血圧
    • 著しい高血圧になると頭痛や嘔吐を起こすことがある
  • 低カリウム血症
    • 脱力感や筋力低下、けいれん、嘔気おうき。吐き気のことなど
  • 多飲多尿
    • 水分摂取が多くなりがちで、頻尿排尿のため、トイレに何度も行かなければならない状態。原因は様々であるが、膀胱や尿道、神経に何らかの異常があることで起こるとなる

リドル症候群の検査・診断

  • 血圧測定心臓が全身に血液を送り出す時に血管にかかる力(血圧)を調べる検査。収縮期血圧と拡張期血圧を測る場合が多い
  • 血液検査
    • 電解質水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名の異常(血液中のカリウム濃度低値、ナトリウム濃度正常〜やや高値)
    • 代謝性アルカローシス腎臓の障害や嘔吐などによって、血液がアルカリ性に傾くこと
    • 血漿レニン活性低値、血漿アルドステロン副腎皮質から分泌されるステロイドホルモンの一種。腎臓に働きかけて、ナトリウムと水分を体内に蓄える作用がある濃度低値
  • 遺伝子検査
    • SCNN1B, SCNN1Gなどの遺伝子異常が見つかることがあるが、必ずしも検査されない
  • 原発性アルドステロン症と似ているので、診断時に注意する

リドル症候群の治療法

  • アミロイド感受性ナトリウムチャネルを閉じるトリアムテレンが有効である
  • 厳密に食塩の摂取制限を行うことも大事である
  • 薬を飲めば症状が改善するため、治療後の経過は良好である

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