ましゃど・じょせふびょう(えむじぇーでぃー)
マシャド・ジョセフ病(MJD)
遺伝性の脊髄小脳変性症の一種
7人の医師がチェック 47回の改訂 最終更新: 2019.02.04

マシャド・ジョセフ病(MJD)の基礎知識

POINT マシャド・ジョセフ病(MJD)とは

脊髄と小脳が変性する病気で、遺伝することがあります。ふらつきや安静時の手足の震え、筋肉のこわばり、動作の緩慢さなど主に運動に関する症状が現れます。マシャド・ジョセフ病が疑われる人には頭部CT検査やMRI検査が行われ、より疑いが強い場合には、診断を確定するために遺伝子検査が行われます。根本的な治療は現在のところ確立されておらず、症状を和らげる治療(対症療法)が中心になります。マシャド・ジョセフ病は神経内科で診療が行われます。

マシャド・ジョセフ病(MJD)について

マシャド・ジョセフ病(MJD)の症状

  • 主に運動に関して症状がでる
    • ふらつき
    • 安静時に手足が震える
    • 筋肉がこわばる
    • 動作が鈍くなる など
  • その他にびっくり眼と呼ばれる見開いた目の症状が特徴的

マシャド・ジョセフ病(MJD)の検査・診断

  • 画像検査
    • 頭部CT頭部MRI検査
  • 他の検査で可能性が高いと考えられた場合には、診断を確定するために遺伝子検査を行う

マシャド・ジョセフ病(MJD)の治療法

  • 根治療法なく、対症療法となる
    • 運動症状に対しては、タルチレリンやレポドパなどを使用する

マシャド・ジョセフ病(MJD)のタグ

マシャド・ジョセフ病(MJD)に関わるからだの部位