ましゃど・じょせふびょう(えむじぇーでぃー)
マシャド・ジョセフ病(MJD)
遺伝性の脊髄小脳変性症の一種
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最終更新: 2022.03.01
マシャド・ジョセフ病(MJD)の基礎知識
POINT マシャド・ジョセフ病(MJD)とは
脊髄と小脳が変性する病気の一つで、遺伝することがあります。ふらつきや安静時の手足の震え、筋肉のこわばり、動作の緩慢さなど主に運動に関する症状が現れます。マシャド・ジョセフ病が疑われる人には頭部CT検査やMRI検査が行われ、より疑いが強い場合には、診断を確定するために遺伝子検査が行われます。根本的な治療は現在のところ確立されておらず、症状を和らげる治療(対症療法)が中心になります。マシャド・ジョセフ病の診療は主に脳神経内科で行われます。
マシャド・ジョセフ病(MJD)について
マシャド・ジョセフ病(MJD)の症状
- 主に運動に関して症状がでる
- ふらつき
- 安静時に手足が震える
- 筋肉がこわばる
- 動作が鈍くなる など
- その他にびっくり眼と呼ばれる見開いた目の症状が特徴的
マシャド・ジョセフ病(MJD)の検査・診断
- 画像検査
頭部CT 、頭部MRI 検査
- 他の検査で可能性が高いと考えられた場合には、診断を確定するために遺伝子検査を行う
マシャド・ジョセフ病(MJD)の治療法
- 根治療法なく、
対症療法 となる- 運動症状に対しては、タルチレリンやレポドパなどを使用する
マシャド・ジョセフ病(MJD)のタグ
マシャド・ジョセフ病(MJD)に関わるからだの部位



