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先天性副腎皮質過形成

副腎皮質ホルモンを産生する機能が生まれつき弱く、その分を補おうと副腎のサイズが大きくなった状態

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8人の医師がチェック 79回の改訂 最終更新: 2017.06.15

先天性副腎皮質過形成の基礎知識

先天性副腎皮質過形成について

  • 副腎皮質ホルモン副腎皮質で作られるホルモンで、ステロイドホルモンとも呼ばれる。コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンの3種類があるを産生する機能が生まれつき弱く、その分を補おうと副腎のサイズが大きくなった状態
    • 副腎は、副腎皮質副腎という臓器の中で、ステロイドホルモンを作っている部分という場所で3種類の副腎皮質ホルモン(ステロイドホルモン副腎皮質で作られるホルモンで、ステロイドホルモンとも呼ばれる。コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンの3種類がある)を作っている
    • 先天的な遺伝子の異常によって、一部の副腎皮質の機能が低下していることがある
    • 足りない副腎皮質ホルモンを補うために、下垂体脳の底(鼻の奥)にある脳の一部。様々なホルモンを分泌する働きをもつから副腎の機能を強くするためのホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるが大量に分泌される
    • その結果副腎皮質が異常に大きくなった状態(過形成)
    • 大きくなっても、不足しているホルモンの量は増えず、他の副腎皮質ホルモンの量が増えてしまう
    • その結果ホルモンバランスの異常が起こり、症状がでる
  • 発生率は2万人に1人
    • 男女に差はない
  • 副腎皮質の作る3種類のホルモン
    • 鉱質コルチコイド(アルドステロン副腎皮質から分泌されるステロイドホルモンの一種。腎臓に働きかけて、ナトリウムと水分を体内に蓄える作用がある):血圧上昇、ミネラル水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名バランスの維持などに働く
    • 糖質コルチコイド(コルチゾール):血糖血液中のブドウ糖のこと。人が活動するためのエネルギー源。血液中の濃度を血糖値といい、糖尿病の診断に用いられる値上昇など働く
    • アンドロゲン男性ホルモンの総称で、ステロイドホルモンの一種でもある。男性生殖器の発達や、体毛、筋肉量の増加などの作用をもつテストステロン男性ホルモンの一種。男性生殖器の発達に関与する):性発達に働く
  • 遺伝子の異常によって、どのホルモンが不足するかが異なるため、症状も変わってくる
  • 新生児マス・スクリーニング先天性の病気の一部を、生まれてまもない全ての赤ちゃんで調べる制度。公費で行われるの対象となる病気

先天性副腎皮質過形成の症状

  • 不足しているホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの組み合わせによって症状は変わる
  • 起こりうる主な症状
    • 元気がない(ミルクを飲まない、体重が増えない)
    • 高血圧
    • ミネラル水の中に溶けると電気を通す性質をもつ物質で、ミネラルとも呼ばれる。ナトリウムやカリウムが有名バランスの異常
    • 意識障害意識に異常が生じた状態の総称で、もうろうとした状態や、不適切な反応をする状態、一切の反応がない状態など多段階の症状が含まれる
    • 性発達の異常
    • 女性器の男性化
    • 男性器の女性化
    • 原発性他の病気や外部の要因によってではなく、その病気自体が自然発生したものであるということ。「二次性、続発性、転移性」と対比的に用いられる無月経や乳房発育不全

先天性副腎皮質過形成の検査・診断

  • 新生児マス・スクリーニング先天性の病気の一部を、生まれてまもない全ての赤ちゃんで調べる制度。公費で行われる:先天的な代謝体内で行われる、物質の合成や分解などの化学反応のこと異常の有無を調べる
  • 血液検査:副腎機能腎臓の機能。腎臓がどれだけ血液をろ過してきれいにできるかを示す。血液検査でクレアチニンの値を元に判断されるを調べる
  • 尿検査:副腎臓の障害の有無を調べる
  • 画像検査:副腎の大きさを調べる
    • 腹部超音波検査空気の細かな振動である超音波を使って、腹部の状態を調べる検査
    • 腹部CTX線(放射線)を用いて腹部の状態を調べる検査。肝臓や腸などの内蔵から骨や筋肉まで、様々な組織の状態を確認することができる
    • MRI磁力(電磁波)を用いて、脳や内臓、筋肉、骨などの組織を詳しく調べる検査:副腎の大きさを詳しく調べる

先天性副腎皮質過形成の治療法

  • 足りないホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるを補うのが原則
    • 一般的なステロイド薬副腎で作られるホルモンの1つ。ステロイドホルモンを薬として使用すると、体の中の炎症や免疫反応を抑えることができるため、様々な病気の治療で用いられているは糖質コルチコイドとしての作用が主体なので、鉱質コルチコイド作用がある薬剤もあわせて使う
  • ホルモン治療は長期的に行う必要がある
  • 性器の発達異常に関しては手術で性器を形成することもある
  • 「小児慢性特定疾患」の対象となっているため、20歳までは医療費の補助を受けることが出来る

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