きんきんちょうしょう(せんてんせいきんきょうちょくしょう)

筋緊張症(先天性筋強直症)

生まれつき筋肉が張ったままの状態になり、上手に体を動かせない病気。子供のころに発症することがほとんどである

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8人の医師がチェック 97回の改訂 最終更新: 2017.04.27

筋緊張症(先天性筋強直症)の基礎知識

筋緊張症(先天性筋強直症)について

  • 異常に筋肉が張った状態になる病気
  • 病気のメカニズム
    • 遺伝子の異常により、生まれつき筋肉が張ったままになり、上手く手足を動かすことができなくなる
  • 罹患率一定期間内に発生した疾患の発症しうる母集団に対する割合。有病率と区別されるは10万人に1人
    • 幼児期から学童期に多い
  • 分類:「トムセン型」と「ベッカー型」の2つに分類される
    • トムゼン病:常染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつ優生遺伝
    • ベッカー病:常染色体劣性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、両方に異常が揃わないと、その病気が発症し得ないような遺伝形式。対義語は常染色体優性遺伝
  • 筋肉は緊張するが萎縮筋肉や内臓などが、やせ衰えて小さくなることしない

筋緊張症(先天性筋強直症)の症状

  • 主な症状
    • 筋肉が異常に突っ張った状態:まぶたまぶたのこと。眼球の上下にある皮膚の部分を指し、それぞれを上眼瞼、下眼瞼と呼ぶが開かない、一度握ると手を開くのに時間がかかるなど
    • 筋肉の肥大:筋肉隆々になるが、力は強くない

筋緊張症(先天性筋強直症)の検査・診断

  • 針筋電図筋肉に針を刺し、筋肉が発する電気を感知することで、筋肉や神経の異常を調べる検査:筋肉が発する電気を計測して筋肉の動きを調べる
    • ミオトニー放電、急降下爆撃音が筋肉が強直する病気の特徴的な所見検査や診察から分かる情報のことである
  • 遺伝子検査:遺伝子の情報を調べる
    • 確定診断に役立つ

筋緊張症(先天性筋強直症)の治療法

  • 現時点では完治にいたる治療法はない
  • 薬物療法
    • 症状が重症な場合に筋弛緩薬を飲む場合がある

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