きんきんちょうしょう(せんてんせいきんきょうちょくしょう)
筋緊張症(先天性筋強直症)
生まれつき筋肉が張ったままの状態になり、上手に体を動かせない病気。子供のころに発症することがほとんどである
8人の医師がチェック 97回の改訂 最終更新: 2017.12.06

筋緊張症(先天性筋強直症)の基礎知識

筋緊張症(先天性筋強直症)について

  • 異常に筋肉が張った状態になる病気
  • 病気のメカニズム
    • 遺伝子の異常により、生まれつき筋肉が張ったままになり、上手く手足を動かすことができなくなる
  • 罹患率は10万人に1人
    • 幼児期から学童期に多い
  • 分類:「トムセン型」と「ベッカー型」の2つに分類される
    • トムゼン病:常染色体優生遺伝
    • ベッカー病:常染色体劣性遺伝
  • 筋肉は緊張するが萎縮しない

筋緊張症(先天性筋強直症)の症状

  • 主な症状
    • 筋肉が異常に突っ張った状態:まぶたが開かない、一度握ると手を開くのに時間がかかるなど
    • 筋肉の肥大:筋肉隆々になるが、力は強くない

筋緊張症(先天性筋強直症)の検査・診断

  • 針筋電図:筋肉が発する電気を計測して筋肉の動きを調べる
    • ミオトニー放電、急降下爆撃音が筋肉が強直する病気の特徴的な所見である
  • 遺伝子検査:遺伝子の情報を調べる
    • 確定診断に役立つ

筋緊張症(先天性筋強直症)の治療法

  • 現時点では完治にいたる治療法はない
  • 薬物療法
    • 症状が重症な場合に筋弛緩薬を飲む場合がある


筋緊張症(先天性筋強直症)のタグ


MEDLEYニュース新着記事