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フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)

出血している血管に、血小板がうまくくっつくことができず、出血しやすくなる病気。遺伝することが分かっている。

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8人の医師がチェック 128回の改訂 最終更新: 2017.06.15

フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)の基礎知識

フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)について

  • 血友病の次に多い、先天性生まれつき、または生まれた時から起きていること。「後天性(後天的)」の対義語に出血しやすくなる病気
  • 出血が止まるためには、出血している血管の壁に、血小板血液中にある成分の1つ。出血が起こると、出血している部分に集まって出血を止める役割をもつがくっつくことが必要
    • 血小板が血管の壁にくっつくためにに必要な、「フォン・ヴィレブランド因子」という物質が足りない病気
  • 基本的には遺伝性
    • 常染色体優性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、片方にでも異常があれば、その病気が発症し得るような遺伝形式。対義語は常染色体劣性遺伝する
    • ただし、病気のうち約30%は突然変異
    • そのため、兄弟や両親、祖父母にフォン・ヴィレブランド病患者や保因者がいないのに発症症状や病気が発生する、または発生し始めることすることがある

フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)の症状

  • 主な症状
    • 子どもの頃からの皮下出血皮膚の内側で出血している状態。いわゆる青あざも、皮下出血の表れ方の一つ紫斑皮膚の中で出血したことによる、赤〜紫色の斑点。皮膚が衝撃を受けてできる以外に、血管の病気でも生じる
    • 粘膜からの出血(鼻や歯茎からの出血、血便主に大腸からの出血が原因で、赤い血液が付着した便が出ること。血液量が少ないと、検査をしない限り肉眼では分からないこともある
  • 症状の説明
    • 女性では過多月経や、分娩後の異常出血などが起こる
    • 血友病でよく見られる関節出血、筋肉内出血はあまり見られない
    • 軽症の場合は普段は全く症状がない
      ・手術などの際に出血を起こして初めて見つかることもある

フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)の検査・診断

  • 血液検査
    • 出血が起きやすい原因を確認する
    • 遺伝子検査で診断を確定させる

フォンヴィレブランド病(フォンウィルブランド病)の治療法

  • ほとんどの場合、特別な治療は必要ない
  • 場合によっては、フォン・ヴィレブランド因子を増やすような治療を行う
    • デスモプレシンは血管の壁の細胞からフォン・ヴィレブランド因子を放出させる

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