ハーラー症候群の基礎知識

ムコ多糖症のI型の中で、重症なタイプの病気です。ムコ多糖を分解するライソゾームという酵素が体にないことで、ムコ多糖が体に蓄積し、様々な全身合併症を引き起こします。生後6ヶ月から2歳にかけて、関節拘縮、骨格変形、低身長、巨舌、難聴、肝脾腫などが現れます。常染色体劣性遺伝です。難病（特定疾患）の対象です。検査として体の中にライソゾームがあるか、酵素の測定や病気との関連が知られる遺伝子の異常の有無を確認します。治療は酵素の補充療法を行います。気になる方は小児科を受診してください。