にょうそさいくるたいしゃいじょうしょう
尿素サイクル代謝異常症
アンモニアを無毒な尿素に代謝する機能に異常があるため、体内にアンモニアが過剰に溜まり、嘔吐や痙攣、発達障害などが起こる病気
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最終更新: 2026.02.05
尿素サイクル代謝異常症の基礎知識
POINT 尿素サイクル代謝異常症とは
アンモニアを尿素に代謝する過程に問題があり、アンモニアが体内に過剰蓄積する病気の総称です。そのほとんどが、遺伝する病気として知られており、遺伝のしやすさや症状の程度はそれぞれで異なります。アンモニアが過剰に蓄積しないようにすることが治療になるので、タンパク質の摂取を制限し、ブドウ糖によりエネルギーを十分に確保します。尿素サイクル代謝異常症は小児科や内分泌内科などで治療を行います。
尿素サイクル代謝異常症について
- アンモニアを無毒な尿素に
代謝 する過程に異常があるため、体内にアンモニアが過剰に溜まり、嘔吐や痙攣、発達障害などが起こる病気 - アンモニアは過剰に溜まると体に異常をきたすため、正常な状態では肝臓がアンモニアを無毒な尿素に代謝している
- アンモニアを尿素に代謝する過程はいくつもの段階があり、
酵素 が関係している - 尿素サイクル代謝異常症は主にアンモニア代謝に必要な酵素の欠損が原因だと考えられており、下記の病気の総称である
- Nアセチルグルタミン酸合成 酵素 （NAGS）欠損症
- カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症
- オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症
- 古典型シトルリン血症
- アルギニノコハク酸尿症
- アルギニン血症 など
- 遺伝する病気なので、血縁者に病気を持つ人がいる場合は
発症 確率が上がる
尿素サイクル代謝異常症の症状
- 尿素サイクル異常症に限って見られる症状はほとんどない
- 次のような症状がよく現れる
- 活気不良
- 哺乳力の低下
- 呼吸数の増加
- 吐き気・嘔吐
意識障害 - 痙攣
発作
- 血液中のアンモニア濃度が高い状態が続くと、発達障害や
知的障害 、精神障害が現れる
尿素サイクル代謝異常症の検査・診断
- 高アンモニア血症の原因は薬物や重症
感染症 、先天的な脈管形成異常などがあるため、見分ける必要がある - 診察
- 血液検査：アンモニア数値が高い他、低血糖ではなく、アニオンギャップが正常という特徴がある
- 尿検査
尿素サイクル代謝異常症の治療法
- 食事療法：低蛋白食と十分な糖分の摂取を行い、不足しがちな鉄やカルシウム、微量元素を補う
- 薬物療法：アルギニンやシトルリン、フェニル酪酸（ラヴィクティ®）の摂取
血液透析 ：アンモニア濃度を下げられない場合に検討- 肝移植
