さらせみあ
サラセミア
赤血球の成分であるヘモグロビンに異常がある遺伝性の病気。重症の場合は溶血性貧血を起こす
7人の医師がチェック 20回の改訂 最終更新: 2017.12.13

サラセミアの基礎知識

POINT サラセミアとは

血液中の成分である赤血球はヘモグロビンという物質を含んでいます。ヘモグロビンは肺で酸素を取り込み、体の各部に運搬する働きを持っています。サラセミアは遺伝性の病気であり、生まれつき正常にヘモグロビンを作ることができません。軽症型サラセミアでは軽い貧血は見られるものの、症状はあまり目立たないことが多いです。日本人におけるサラセミアはほとんどが軽症型です。診断は採血検査や骨髄検査で行います。軽症型サラセミアの場合には基本的に治療は必要ありません。重症型サラセミアの場合には輸血、鉄キレート療法、骨髄移植などが行われます。サラセミアが心配な方や治療したい方は血液内科を受診してください。

サラセミアについて

  • 赤血球の成分であるヘモグロビンの産生異常がある遺伝性の病気
    • 常染色体優性遺伝という形式で子孫に遺伝する
    • 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の溶血性貧血を起こすものまである
      溶血性貧血とは、赤血球が破壊されることにより起きる貧血のこと
  • 日本では軽症型が多く、発症頻度は1,000人に1人程度
    • 九州、西日本で多いと言われている
  • 世界的には地中海地方に多い病気である
    • 地中海貧血とも呼ばれる

サラセミアの症状

  • 溶血性貧血が起これば症状がでる
    • 貧血→めまい、ふらつき、立ちくらみ、だるさ、顔色が悪い、動悸、息切れ など
    • 黄疸:眼球や皮膚が黄色くなる
    • 脾臓腫大(脾腫)→お腹の張りや不快感
    • 肝機能障害 など
  • 軽症例では自覚症状がでないことが多い

サラセミアの検査・診断

  • 血液検査
    • 赤血球の数や大きさをチェック
    • 血液中の鉄分なども検査
  • 遺伝子解析なども行われる
  • 鉄欠乏性貧血など、ほかの原因による貧血で無いことを確認することも重要

サラセミアの治療法

  • 軽症の場合は経過観察を行う
    • 基本的に治療は必要ないが、妊娠や感染症で一時的に貧血がひどくなることがあり要注意
  • 重症例では積極的な治療を行う
    • 輸血(重症の場合は輸血依存になってしまうことも多い)
    • 鉄キレート剤(過剰な鉄分を血中から取り除く)
      ・エクジェイド®、ジャドニュ®、デスフェラール®など
    • ステロイド薬
    • 脾臓摘出術(脾摘)
    • 骨髄移植 など
  • 貧血の治療に用いることの多い鉄剤は使用しない

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