さらせみあ

サラセミア

赤血球の成分であるヘモグロビンの産生異常がある遺伝性の病気。重症であると溶血性貧血を起こす

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7人の医師がチェック 20回の改訂 最終更新: 2017.06.15

サラセミアの基礎知識

サラセミアについて

  • 赤血球血液の中の血球の一種。酸素を肺から取り込んで、全身へ運ぶ役割をしている。血液が赤いのは赤血球が赤いことによるの成分であるヘモグロビン血液の成分の一つで、全身に酸素を運ぶ役割をもつ。ヘモグロビンの量が少なくなった状態が貧血であるの産生異常がある遺伝性の病気
    • 常染色体優性遺伝遺伝の形式の一つ。ペアになっている遺伝子のうち、片方にでも異常があれば、その病気が発症し得るような遺伝形式。対義語は常染色体劣性遺伝をする
    • 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の溶血性貧血を起こすものまである
  • 日本では軽症のタイプが多く、発症症状や病気が発生する、または発生し始めること頻度は1,000人に1人程度
    • 九州、西日本で多いと言われている
  • 世界的には地中海沿岸に多い病気である

サラセミアの症状

  • 溶血性貧血が起これば症状がでる
    • 貧血
    • 黄疸ビリルビンという物質が体内に溜まることで、皮膚や白眼などが黄色くなった状態。肝臓の異常で起こることが多いが、新生児に生じるものは異常ではない
    • 脾臓老化した血球を最終的に処理する働きや、免疫細胞(白血球)を成長させる働きをもつ臓器腫大体の組織の一部が局所的に大きくなること。血流の増加や、含まれる水分の増加、腫瘍などによって生じる(脾腫)
    • 肝機能障害肝臓の病気や異常によって、肝臓の機能が低下していること。採血でAST, ALTなどの数値が上昇していることを指す場合が多い など
  • 軽症例では自覚症状がでないことも多い

サラセミアの検査・診断

  • 血液検査
    • 赤血球血液の中の血球の一種。酸素を肺から取り込んで、全身へ運ぶ役割をしている。血液が赤いのは赤血球が赤いことによるの数や大きさをチェック
    • 血液中の鉄(血性鉄)なども検査
  • 最終的には、遺伝子解析などを組み合わせて診断となる
  • 鉄欠乏性貧血など、ほかの貧血で無いことを確認することも重要

サラセミアの治療法

  • 軽症の場合は経過観察病気の状態や健康の状態を見守ること。その時点で治療する必要がないと医師が判断した場合や、診断のためにその後の経過を見なければならない場合に行われるを行う
  • 重症例では積極的な治療を行う
    • 輸血
    • 鉄キレート剤(過剰な鉄分を血中から取り除く)
    • ステロイド副腎で作られるホルモンの1つ。ステロイドホルモンを薬として使用すると、体の中の炎症や免疫反応を抑えることができるため、様々な病気の治療で用いられている
    • 脾臓老化した血球を最終的に処理する働きや、免疫細胞(白血球)を成長させる働きをもつ臓器摘出術
    • 骨髄移植血液疾患をもつ患者に対して行われる治療。血液細胞を作る骨髄を健康な人から採取して、それを患者の血液中に注入する治療 など
  • 貧血の治療に用いることの多い鉄剤は使用してはいけない