がらくとーすけっしょう
ガラクトース血症
先天的にガラクトースの代謝に異常があり、ガラクトースを変化させられず体内に貯まり、さまざまな症状を引き起こす、炭水化物代謝異常症の一つ
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最終更新: 2019.01.28
ガラクトース血症の基礎知識
POINT ガラクトース血症とは
先天的にガラクトースの代謝に異常があり、ガラクトースが身体の中にたまりさまざまな症状が現れる病気です。適切な治療をしなければ、死に至ることもあります。ガラクトース血症は1型から3型まであり、1型が重症です。ガラクトース血症は新生児のスクリーニング検査で調べられるので、発見され次第詳しい検査や治療が行われます。食事療法が主な治療法になり、ガラクトースを含まない食品を選ぶことが大切です。ちなみにガラクトースの多い食品はトマトやスイカ、柿などです。ガラクトース血症は小児科や新生児科などで治療が行われます。
ガラクトース血症について
- 先天的にガラクトースの
代謝 に異常があり、ガラクトースを変化させられず体内に貯まり、さまざまな症状 を引き起こす、炭水化物代謝異常症の一つ- ガラクトースは糖を構成する乳糖の成分として、母乳やミルクや乳製品等に含まれる
- 欠損している
酵素 の種類により1型、2型、3型の3種類に分類され、それぞれに特有の症状が見られる - 日本での頻度は少ない
- 1型は92万人に1人
- 2型は100万人に1人
- 3型は5〜7万人に1人 とされている
- 適切な治療を行わないと75%が死亡する
ガラクトース血症の症状
ガラクトース血症の検査・診断
- 主な検査
- 国内では、
新生児マススクリーニング で検出される疾患の一つである 酵素 の欠損を検出する
- 国内では、
ガラクトース血症の治療法
- 食事療法が主な治療法
- 乳糖やガラクトースを含まない食品を選ぶ
- ガラクトースはトマト、スイカ、柿、いんげん、みそ、醤油などの食材に多い
- 乳糖やガラクトースの摂取制限と共にウリジンを内服する
- 乳糖やガラクトースを含まない食品を選ぶ
- 治療を中断すると
症状 が再発するため、生涯続けなければいけない