がらくとーすけっしょう

ガラクトース血症

先天的にガラクトースの代謝に異常があり、ガラクトースを変化させられず体内に貯まり、さまざまな症状を引き起こす、炭水化物代謝異常症の一つ

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2人の医師がチェック 22回の改訂 最終更新: 2016.11.04

ガラクトース血症の基礎知識

ガラクトース血症について

  • 先天的にガラクトースの代謝体内で行われる、物質の合成や分解などの化学反応のことに異常があり、ガラクトースを変化させられず体内に貯まり、さまざまな症状を引き起こす、炭水化物代謝異常症の一つ
    • ガラクトースは糖を構成する乳糖の成分として、母乳やミルクや乳製品等に含まれる
  • 欠損している酵素体内で起こる化学反応を助け、速やかに反応が進むようにする物質の種類により1型、2型、3型の3種類に分類され、それぞれに特有の症状が見られる
  • 日本での頻度は少ない
    • 1型は92万人に1人
    • 2型は100万人に1人
    • 3型は5〜7万人に1人 とされている
  • 適切な治療を行わないと75%が死亡する

ガラクトース血症の症状

  • 典型的な症状
    • 1型
      ・新生児期からの哺乳力低下、体重減少、下痢、嘔吐、肝腫大体の組織の一部が局所的に大きくなること。血流の増加や、含まれる水分の増加、腫瘍などによって生じる黄疸ビリルビンという物質が体内に溜まることで、皮膚や白眼などが黄色くなった状態。肝臓の異常で起こることが多いが、新生児に生じるものは異常ではない など
      肝硬変発症症状や病気が発生する、または発生し始めることし、感染症何らかの病原体が引き起こす病気。細菌、ウイルス、真菌などが原因となることが多い。人から人へ直接うつらないものも含めた総称が致死的となる場合がある
      白内障合併ある病気や治療によって、他の病気や病態が引き起こされることしやすい
    • 2型
      白内障が主な症状
    • 3型
      ・ほとんどの場合自覚症状はない

ガラクトース血症の検査・診断

  • 主な検査
    • 国内では、新生児マススクリーニング先天性の病気の一部を、生まれてまもない全ての赤ちゃんで調べる制度。公費で行われるで検出される疾患の一つである
    • 酵素体内で起こる化学反応を助け、速やかに反応が進むようにする物質の欠損を検出する

ガラクトース血症の治療法

  • 食事療法が主な治療法
    • 乳糖やガラクトースを含まない食品を選ぶ
      ・ガラクトースはトマト、スイカ、柿、いんげん、みそ、醤油などの食材に多い
    • 乳糖やガラクトースの摂取制限と共にウリジンを内服する
  • 治療を中断すると症状が再発するため、生涯続けなければいけない

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