せきついこったんいけいせいしょう
脊椎骨端異形成症
背骨の発達に障害がおこり、身長が伸びなくなる病気
5人の医師がチェック 88回の改訂 最終更新: 2017.12.06

脊椎骨端異形成症の基礎知識

脊椎骨端異形成症について

  • 背骨の発達に障害がおこり、身長が伸びなくなる病気
  • 遺伝的な原因があると言われている
    • 2型コラーゲン遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常
  • 罹患率は10万人に対して1人
    • 小児期から思春期に起こる

脊椎骨端異形成症の症状

  • 低身長:100~130cm程度
  • 骨の変形:O脚や、背骨が曲がるといった症状
  • 近視網膜剥離難聴合併することがあり、それぞれに伴う症状が出る

脊椎骨端異形成症の検査・診断

  • レントゲン脊椎、骨盤、股関節を中心とする骨の形状を確認する
  • 遺伝子検査:遺伝子に病気にかかわる特徴がないか調べる

脊椎骨端異形成症の治療法

  • 有効な治療方法は見つかっていない
  • 合併症状を緩和する対症療法と手術が基本となる 
    • 手術
      ・脚延長術:骨の一部を切り、変形した骨の修復と骨を伸ばす手術を行う
    • 成長ホルモンが使用される場合もあるが、ほとんど効果は見られない
    • 網膜剥離に対する手術
  • 首の骨が変形すると、脊髄を傷つけてしまうため、首を過度に曲げないようにすることが必要

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