せきついこったんいけいせいしょう
脊椎骨端異形成症
背骨の発達障害。身長が伸びなくなるなどの症状が現れる
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最終更新: 2022.03.16
脊椎骨端異形成症の基礎知識
POINT 脊椎骨端異形成症とは
背骨の発達障害によって身長が伸びなくなる病気のことです。遺伝的な原因があると考えられています。背骨が伸びないために、この病気をもっている人は低身長であることが多いです。低身長の他にO脚がみられることがあります。レントゲン検査で診断が行われ、必要に応じて、遺伝子検査が行われます。有効な治療法は現在のところ見つかってはいませんが、症状の緩和を目的とした手術が行われることがあります。脊椎骨端異形成症が心配な人は整形外科を受診してください。
脊椎骨端異形成症について
背骨 の発達に障害がおこり、身長が伸びなくなる病気- 遺伝的な原因があると言われている
- 2型コラーゲン遺伝子と呼ばれる遺伝子の異常
罹患率 は10万人に対して1人- 小児期から思春期に起こる
脊椎骨端異形成症の症状
脊椎骨端異形成症の検査・診断
レントゲン :脊椎 、骨盤、股関節を中心とする骨の形状を確認する- 遺伝子検査:遺伝子に病気にかかわる特徴がないか調べる
脊椎骨端異形成症の治療法
- 有効な治療方法は見つかっていない
合併症 状を緩和する対症療法 と手術が基本となる- 手術
- 脚延長術:骨の一部を切り、変形した骨の修復と骨を伸ばす手術を行う
- 成長
ホルモン が使用される場合もあるが、ほとんど効果は見られない - 網膜剥離に対する手術
- 手術
- 首の骨が変形すると、
脊髄 を傷つけてしまうため、首を過度に曲げないようにすることが必要
脊椎骨端異形成症のタグ
脊椎骨端異形成症に関わるからだの部位

