あるふぁわんあんちとりぷしんけつぼうしょう
α1-アンチトリプシン欠乏症
α1-アンチトリプシンという物質が体内で不足することにより、COPD(肺気腫)などを引き起こす。日本人では極めてまれ
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最終更新: 2021.02.20
α1-アンチトリプシン欠乏症の基礎知識
POINT α1-アンチトリプシン欠乏症とは
体内にはタンパク質を分解する「プロテアーゼ」という酵素が存在します。プロテアーゼは人間にとって必要なものですが、過剰に働くと肺を分解してしまうなどの問題が生じます。そこで、プロテアーゼの働きを抑える「アンチプロテアーゼ」という酵素もあります。α1アンチトリプシンは、肝臓で作られるアンチプロテアーゼの一種です。したがって、α1アンチトリプシンが欠乏するとCOPD(肺気腫)などの病気を発症します。α1アンチトリプシン欠乏症の主な症状はCOPDによる症状であり、息切れ、咳、痰などです。45歳以下でCOPDを発症している人や、タバコを吸わないのにCOPDになってしまった人でα1アンチトリプシン欠乏症の可能性が考慮されます。呼吸機能検査や胸部CT検査でCOPDについての検査をしたうえで、血液中のα1アンチトリプシン濃度を測定したり遺伝子検査をすることで確定診断に至ります。治療は禁煙を中心として、COPDの治療に準じます。α1アンチトリプシンを点滴で補充する治療も行われています。この病気が気になる人は呼吸器内科で相談してください。
α1-アンチトリプシン欠乏症について
- α1アンチトリプシンの欠乏により、以下のような状態を引き起こす
- 遺伝性の病気である
- 常染色体劣性遺伝というタイプの遺伝をする
- 親が発症していても、必ずしも子が発症するとは限らない
- 欧米では5,000人に1人がかかる病気だが、日本人では500万人に1人というとても珍しい病気である
- SERPINA1遺伝子の異常などが知られている
- もともとはα1-アンチトリプシン欠損症と呼ばれていた
- 厚生労働省の指定難病である(疾病番号231番)
- 呼吸器内科が専門とする病気だが、日本人ではとても珍しいため、診療経験のない医師がほとんどである
α1-アンチトリプシン欠乏症の症状
- α1アンチトリプシン欠乏症そのものは症状を引き起こさない
- COPDを発症すると以下のような症状が見られる
- 息切れ
- 咳
- 痰 など
α1-アンチトリプシン欠乏症の検査・診断
α1-アンチトリプシン欠乏症の治療法
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