らんそうせいそうせいせいぶんかいじょうしょう(しんせいはんいんよう)
卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)
生まれつき精巣と卵巣の両方があり、外生殖器も男女の中間型を呈する状態
5人の医師がチェック 12回の改訂 最終更新: 2018.01.03

卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)の基礎知識

POINT 卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)とは

卵巣精巣性性分化異常症(らんそうせいそうせいせいぶんかいじょうしょう)の人は、精巣と卵巣の両方をもっており外性器も両方の形を備えています。このため性別は、自分や両親が男女のどちらかを選びます。 染色体異常を原因とする病気で、性器の形の異常や外陰部が黒ずんでいること、思春期に二次性徴がみられないことなどをきっかけに発見され、出生時や思春期に診断されます。治療はホルモンの補充を行い、どちらかの性別を選択して性器の形成術を行います。内科小児科で専門的な知識をもつ主治医をみつけて定期的に受診し性別の決定などをしっかりと相談することが大事です。

卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)について

  • 生まれつき精巣と卵巣の両方があり、外生殖器も男女の中間型を呈する状態
  • 性別を決める遺伝子の異常が原因となる
    • 染色体は女性型であるケースが6割
    • 疾患の発見は、新生児の段階で発見されることが多いが、第二次性徴の段階で診断されることもある

卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)の症状

  • 新生児の段階
    • 性器の形が通常と異なる
    • 性器が黒ずんでいる
  • 成長する過程は一定ではなく、人それぞれ異なった発育をする
  • 思春期になると男女両方の性徴がみられるが、男性的な性徴が強くでる場合もあれば、女性的な性徴が強く出る場合もある
    • 第2次性徴を迎えても、性器の発達は未熟であることがほとんど

卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)の検査・診断

  • 外性器の身体診察
  • 染色体検査

卵巣精巣性性分化異常症(真性半陰陽)の治療法

  • 社会的にどちらの性別かを選択し、その上で手術を行う
    • 必要とされる生殖器の形成術や性別と異なる生殖器を摘出する
    • 男児で小陰茎の場合には男性ホルモンテストステロン)を補充する治療を行うことがある
  • 本人がどちらの性を希望するのかという点が重要であり、慎重に治療方針は決める必要がある
  • 手術後は適切な性ホルモン補充療法を行う


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