レッシュ・ナイハン症候群の基礎知識

ヒポキランチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的に欠損するために尿酸が過剰に溜まる病気です。患者さんのほとんどが男児で、女児にみられることはまれです。勝手に手足や体が動く（不随運動）や筋肉が硬くなる（筋肉の硬直）、精神発達の遅れ、自傷行為などが主な症状です。尿路結石や痛風をともないやすいことも知られています。疑われた人には血液検査や遺伝子検査が行われます。根本的な治療はなく、症状を和らげる治療が中心です。例えば、高尿酸血症に対しては尿酸生成抑制薬、自傷行為に対しては抗精神病薬などです。レッシュ・ナイハン病は小児科や内分泌内科で検査や治療が行われます。