れっしゅないはんしょうこうぐん
レッシュ・ナイハン症候群
体内の代謝の働きが先天的に悪く尿素が過剰に生じる病気
5人の医師がチェック 20回の改訂 最終更新: 2017.12.06

レッシュ・ナイハン症候群の基礎知識

レッシュ・ナイハン症候群について

  • 体内の代謝の働きが先天的に悪く尿素が過剰に生じる病気
  • 主な原因
    • 先天的に特定の酵素(ヒポキサンチン・グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼ)が欠けていること
  • 頻度(発生率、罹患率、患者数など)
    • 男児のうち10万人に1人の割合で発症
  • その他病気の特徴、知識
    • 母親から遺伝子が受け継がれる可能性があり、患者のほとんどは男性

レッシュ・ナイハン症候群の症状

  • 典型的な症状
    • 勝手に手足や体が動く(不随意運動
    • 筋肉の硬直
    • 精神発達の遅れ
    • 高尿酸血症の症状(痛風など)
    • 腎結石の症状(腰の痛みや血尿
  • 特徴的な症状
    • 自傷行為
      ・自ら唇や指先を噛みちぎるという症状

レッシュ・ナイハン症候群の検査・診断

  • 主な検査
    • 尿酸値の測定
    • ヒポキサンチン・グアニン ホスホリボシルトランスフェラーゼの酵素活性を測定
    • 遺伝子検査

レッシュ・ナイハン症候群の治療法

  • 主な治療法
    • 対症療法が主になる
    • 高尿酸血症を起こしている場合は尿酸生成抑制薬を用いる
    • 自傷行為に対しては抗精神病薬を用いる


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