せいぶんかしっかん

性分化疾患(DSD)

染色体や生殖器的な性が、定型的ではない先天性の疾患

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6人の医師がチェック 107回の改訂 最終更新: 2016.11.04

性分化疾患(DSD)の基礎知識

性分化疾患(DSD)について

  • 染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつや生殖器的な性が、定型的ではない先天性生まれつき、または生まれた時から起きていること。「後天性(後天的)」の対義語の疾患
  • 以下のように分類される
    • 46,XY DSD
      ・以前は男性仮性半陰陽と呼ばれた
    • 46,XX DSD
      ・以前は女性仮性半陰陽と呼ばれた
    • ovotesticular DSD卵巣精巣性性分化異常症
      ・以前は真性半陰陽と呼ばれた
      卵巣子宮の両側にある器官で、女性ホルモンを分泌したり、卵子を作り出したりする働きを持つものと精巣の両方をもち、性器も両方の形を備えている場合

性分化疾患(DSD)の症状

  • 主な症状
    • 性器の形の異常や、発育不良
  • 症状の説明
    • 生まれたときに、性器の形の異常で診断されることが多い
    • 思春期の第2次性徴思春期になってあらわれる、身体の各部分にみられる男女特有の特徴が遅れる
    • 第2次性徴が現れなかったり、男性なのに乳房がふくらんでくるなどの典型的でない形をとることがある
    • 第2次性徴を迎えても、性器の発達は未熟であることが多い

性分化疾患(DSD)の検査・診断

  • 身体診察
  • 血液検査:性ホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの測定などを行う
  • 染色体遺伝情報の伝達を担う、DNAが集合してできた物質。ヒトは22対の常染色体と1対の性染色体をもつ検査:染色体に異常がないか調べる
  • 画像検査:卵巣子宮の両側にある器官で、女性ホルモンを分泌したり、卵子を作り出したりする働きを持つもの、精巣の形などを調べる
    • 腹部超音波検査空気の細かな振動である超音波を使って、腹部の状態を調べる検査
    • 腹部CT検査X線(放射線)を用いて腹部の状態を調べる検査。肝臓や腸などの内蔵から骨や筋肉まで、様々な組織の状態を確認することができる
    • 腹部MRI磁力(電磁波)を用いて、お腹の中の状態を調べる検査。胆のう、胆管、膵臓や、子宮、卵巣の検査などで行われることが多い検査

性分化疾患(DSD)の治療法

  • 主な治療
    • 薬物治療
      ・不足しているホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるを補充する
  • 長期的な経過
    • 社会的、心理的対応
      ・性分化異常症と分かったら、その後の人生について、男性として生きるのか、女性として生きるのか、それ以外の生き方を選択するのかについて、本人および周囲が考えていく必要がある
    • 専門医や専門カウンセラーと十分に話し合った上で、長期的な方向性を相談し、考えていくことが重要

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