ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血（PK欠損症）の基礎知識

赤血球は血液中に含まれる細胞であり、酸素を運ぶ役割があります。ピルビン酸キナーゼは赤血球機能を維持するうえで重要な酵素です。ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血では、生まれつき酵素の機能が不十分であるため、赤血球が体内で破壊されてしまって貧血が起こります。これを溶血性貧血といいます。症状としては、めまい、立ちくらみ、動悸、息切れ、だるさ、疲れやすさなどの貧血症状に加えて、黄疸（おうだん：皮膚や眼が黄色くなる）、脾腫（脾臓が腫れてお腹が張る）などがあります。診断は採血検査で行います。治療としては、目立った貧血が起こらなければ様子見のみを行うことも多いですが、輸血を頻繁に要するような貧血の場合には脾臓の摘出などを行います。ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血が心配な方や治療したい方は小児科や血液内科を受診してください。