かぞくせいせんしゅせいぽりぽーしす
家族性腺腫性ポリポーシス
大腸全体に多数のポリープが発生する病気で多くが遺伝性。治療しないとほぼ100%でがんになってしまう
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最終更新: 2018.08.22
家族性腺腫性ポリポーシスの基礎知識
POINT 家族性腺腫性ポリポーシスとは
家族性腺腫性ポリポーシスはAPC遺伝子(腫瘍抑制遺伝子)の変異によって、大腸に多数のポリープが発生する病気のことで、治療をしないとほぼ確実に大腸がんを発病することが知られています。無症状のこともありますが、下血や血便、腹痛などがみられることもあります。 大腸カメラ(下部消化管内視鏡検査)や血液検査、遺伝子検査などが診断のために行なわれます。大腸がんを発病する前に予防的に大腸切除を起こすことが望ましいと考えられており、大腸を取り除き小腸と肛門をつなぎ合わせる手術が行なわれます。家族性腺腫性ポリポーシスの可能性があると言われたら人は消化器内科や消化器外科を受診してください。
家族性腺腫性ポリポーシスについて
家族性腺腫性ポリポーシスの症状
- 病気が進行するまで無
症状 のことも多い - 主な症状
血便 、下血 - 下痢
- 腹痛 など
家族性腺腫性ポリポーシスの検査・診断
大腸カメラ (下部消化管内視鏡検査 ):肛門からカメラ を入れて腸内の様子をみる- 家族性腺腫性ポリポーシスでは100個以上のポリープが見られる
- 遺伝子検査:APC遺伝子の異常を調べる
家族性腺腫性ポリポーシスの治療法
がん になる前に、予防的に大腸切除術を行うことが望ましい- 親が発病した場合、子どもは定期的に
大腸カメラ などの検査を行うことが必要 - 一般的には、
- 10代で大腸カメラ(
下部消化管内視鏡検査 )でポリープの状態を定期的な観察を始める - 20代前半で大腸を切除する
- 手術:大腸を全て切除(結腸全摘除術)して小腸(回腸)と直腸をつなぎ合わせる(回腸直腸吻合術)
- 10代で大腸カメラ(