しきそしっちょうしょう
色素失調症
皮膚のあざと共に、全身(脳や眼、歯など)に異常が出現しやすい疾患
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最終更新: 2022.04.13
色素失調症の基礎知識
POINT 色素失調症とは
皮膚のあざとともに髪の毛、歯、中枢神経(脳や脊髄)に問題が生じる病気です。生まれついて病気をもっているので、遺伝的な要素が強いと考えられています。生まれた直後から皮膚にみずぶくれができて、その後茶色くなって皮膚に色が残ります。この皮膚の色は生後3ヶ月から4ヶ月でみられるようになり、4歳から5歳ごろになると消えていきます。皮膚の症状とともに、全身にさまざまな症状(下記の症状を参照)が現れます。皮膚の状態とその他の臓器の症状から総合的に診断されますが、根本的に治す治療は確立されてはいません。皮膚の症状は徐々に良くなっていくことが多いです。全身の症状に対しては、症状を和らげる治療が中心になります。色素失調症は小児科や皮膚科を中心に診療が行われます。
色素失調症について
- 皮膚のあざと共に、全身(脳や眼、歯など)に異常が出現しやすい疾患
- 生まれつきの病気であり、遺伝的要素が強いと考えられている
X染色体 優性遺伝 (伴性優性遺伝 )という遺伝形式と考えれれている
- 人口5万人に1人程度と、比較的まれな疾患
- 生後2週間以内の女児に
発症 しやすい - 男児は重症になるので、生まれでてくる前に流産などで死亡することが多い
- 生後2週間以内の女児に
色素失調症の症状
色素失調症の検査・診断
- 画像検査や血液検査ではなく、
問診 、診察、皮膚以外の臓器の症状 から総合的に診断されることが多い
色素失調症の治療法
- 皮膚変化の原因を根本的に治すことは難しい
- 皮膚の
症状 は、徐々に改善していく- 皮膚以外の症状に対しては、症状に合わせた治療を行っていく
- 多くの場合で専門的な診察と治療が必要である