軟骨を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気主な原因遺伝子(軟骨をつくることに関わる遺伝子)の異常遺伝子異常による病気であるが、家族から伝わるよりも突然変異の方が多い2万人に1人の発症