なんこつむけいせいしょう
軟骨無形成症
軟骨を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気
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最終更新: 2017.12.06
軟骨無形成症の基礎知識
軟骨無形成症について
軟骨 を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気- 主な原因
- 遺伝子（軟骨をつくることに関わる遺伝子）の異常
- 遺伝子異常による病気であるが、家族から伝わるよりも突然変異の方が多い
- 2万人に1人の
発症
軟骨無形成症の症状
軟骨無形成症の検査・診断
- 特徴的な体型や顔から病気を疑う
レントゲン 検査：骨と軟骨 の成長具合を調べる
軟骨無形成症の治療法
- 現時点で根本的な治療法はない
対症療法 - 成長
ホルモン の注射：低身長に対して用いる - 四肢延長術：骨を一度切り、隙間を作った状態で固定することで身長を伸ばす
シャント 術（脳に溜まった水を排出する）：水頭症に対して行う
- 成長
- 乳幼児を過ぎると生命に関する経過は良好であることが多い
- 成人では
脊柱管 狭窄症を合併 して麻痺 が出る場合があるため、注意が必要
軟骨無形成症に関連する治療薬
下垂体ホルモン製剤（成長ホルモン製剤）
- 成長ホルモンを体内に補うことで、低身長、骨の異常、筋力低下などの症状を改善する薬
- 下垂体から分泌される成長ホルモンは背を伸ばしたり、筋肉、骨などを強くしたりする働きをもつ
- 何らかの理由により成長ホルモンの分泌が不足すると、低身長や骨の変形などの症状があらわれる場合がある
- 本剤は成長ホルモン製剤であり不足している成長ホルモンを体内に補う作用をあらわす
- 慢性腎不全などにおける成長ホルモンの補充目的で使用する場合もある