なんこつむけいせいしょう

軟骨無形成症

軟骨を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気

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8人の医師がチェック 72回の改訂 最終更新: 2016.09.06

軟骨無形成症の基礎知識

軟骨無形成症について

  • 軟骨関節で骨同士が直接こすれないように、骨の表面についている組織。衝撃を吸収したり、関節が滑らかに動くのに必要を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気
  • 主な原因
    • 遺伝子(軟骨をつくることに関わる遺伝子)の異常
    • 遺伝子異常による病気であるが、家族から伝わるよりも突然変異の方が多い
  • 2万人に1人の発症症状や病気が発生する、または発生し始めること

軟骨無形成症の症状

  • 主な症状
    • 低身長(120~130cm程度)
    • 手足が短い(座高は比較的保たれている)
    • 頭が大きい、前頭部が突出している、鼻の根元が陥没しているなどの特徴がある
    • 運動の発達が送れる(知能発達は正常)
  • 骨の変形により以下の症状が見られることがある
    • 手足を動かしにくくなる
    • 感覚が鈍くなる
    • 水頭症(頭蓋骨の変形により、頭のなかの脳脊髄液脳や脊髄の周囲を満たしている体液という液の通りが悪くなった状態)
      水頭症の場合、無呼吸による突然死につながることもある
  • その他
    • 中耳炎アデノイド口の奥の、のどと鼻がつながっている部分にあるリンパ系の組織。いわゆる扁桃は口蓋扁桃とよばれ、アデノイドは咽頭扁桃とも呼ばれる扁桃肥大)などを伴うことも多い

軟骨無形成症の検査・診断

  • 特徴的な体型や顔から病気を疑う
  • レントゲンX線(放射線)を使って、体の中の状態を簡易的に調べる画像検査:骨と軟骨関節で骨同士が直接こすれないように、骨の表面についている組織。衝撃を吸収したり、関節が滑らかに動くのに必要の成長具合を調べる

軟骨無形成症の治療法

  • 現時点で根本的な治療法はない
  • 対症療法病気による症状自体を抑えるための治療。病気の根本の原因を治す治療(根本治療)と区別される
    • 成長ホルモン体内で作られて、血流にのって体の特定の部位を刺激する物質。内分泌物質とも呼ばれるの注射:低身長に対して用いる
    • 四肢延長術:骨を一度切り、隙間を作った状態で固定することで身長を伸ばす
    • シャント血液や液体が、本来の流れとは異なる経路を形成している状態。病気の一側面であったり、手術であえてシャントをつくったりすることもある術(脳に溜まった水を排出する):水頭症に対して行う
  • 乳幼児を過ぎると生命に関する経過は良好であることが多い
  • 成人では脊柱管リング状の骨である、背骨が縦につながってできたトンネルの部分狭窄症を合併ある病気や治療によって、他の病気や病態が引き起こされることして麻痺神経の障害により、手足などに十分な力が入らない、感覚が鈍くなるなど、身体機能の一部が損なわれることが出る場合があるため、注意が必要

軟骨無形成症に関連する治療薬

下垂体ホルモン製剤(成長ホルモン製剤)

  • 成長ホルモンを体内に補うことで、低身長、骨の異常、筋力低下などの症状を改善する薬
    • 下垂体から分泌される成長ホルモンは背を伸ばしたり、筋肉、骨などを強くしたりする働きをもつ
    • 何らかの理由により成長ホルモンの分泌が不足すると、低身長や骨の変形などの症状があらわれる場合がある
    • 本剤は成長ホルモン製剤であり不足している成長ホルモンを体内に補う作用をあらわす
  • 慢性腎不全などにおける成長ホルモンの補充目的で使用する場合もある
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