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ベルナール・スリエ症候群
生まれつきの血小板機能異常の1つで、血小板が血管の壁にくっつきにくくなる病気
3人の医師がチェック 41回の改訂 最終更新: 2017.12.06

ベルナール・スリエ症候群の基礎知識

POINT ベルナール・スリエ症候群とは

血小板は血液中に含まれる細胞であり、出血を止める際に重要な役割を果たします。ベルナール・スリエ症候群は、血小板が出血部位の血管に集まって血を固めるという機能が生まれつき弱くなる病気です。症状としては鼻や歯肉などからの粘膜出血、女性であれば過多月経(生理が多い)などがみられます。また、ケガをした際に止まりにくくなります。耳たぶを針で刺して、止血するまでの時間を測定することで出血傾向の有無を調べ、特殊な採血検査で確定診断します。治療として基本的には出血がなければ経過観察のみを行います。出血が止まらない場合や、手術を行う場合などは血小板輸血を行うことがあります。ベルナール・スリエ症候群が心配な方や治療したい方は小児科や血液内科を受診してください。

ベルナール・スリエ症候群について

  • 生まれつきの血小板機能異常の1つで、血小板が血管の壁にくっつきにくくなる病気
    • 常染色体劣性遺伝というの形式で子どもに遺伝する
  • まれな疾患であり、小児慢性特定疾患の対象である
    • 医療費補助が受けられる場合がある
    • 頻度は200万人に1人程度とされている

ベルナール・スリエ症候群の症状

  • こどもの頃から血が止まりにくかったり、あざが出来やすかったりする
    • 皮膚症状
      ・あざができやすい
    • 粘膜からの出血
      鼻血、歯茎からの出血
      消化管出血による黒色便や下血
  • ケガや小さな手術(歯の手術など)でも血が止まりにくいことで病気が見つかることがある
  • 関節内や筋肉内などでの出血はあまり起こらない

ベルナール・スリエ症候群の検査・診断

  • 出血時間検査
    • 耳たぶを針で刺して、止血するまでの時間を測定する
  • 血小板凝集能検査
    • 採血検査を行い、血液に試薬を加えて血液が固まる様子を詳細に観察する
  • 一般採血検査
    • 軽度の血小板数低下が認められることが多い
    • 顕微鏡で見ると血小板が巨大になっていることが多い

ベルナール・スリエ症候群の治療法

  • 根本的な治療は難しいことが多い
    • 出血がない限りは基本的に経過観察のみを行う
    • 軽微な出血の場合にはしっかりと長時間圧迫して止血する(鼻血など)
    • アスピリンなどのNSAIDs(エヌセイズ)と呼ばれる解熱鎮痛薬は血小板機能を抑える働きがあるので、服用には注意する(市販薬にも含まれる)
  • 大出血してしまった場合や、手術を控えている場合などは必要に応じて血小板輸血を行う
    • 輸血を繰り返すと止血効果が得られなくなる場合があるので、輸血は必要最小限しか行わないようにする

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