いでんせいきゅうじょうせっけっきゅうしょう
遺伝性球状赤血球症
赤血球膜の生まれつきの異常により、血球が壊されて貧血が起きやすい病気
5人の医師がチェック
25回の改訂
最終更新: 2017.12.14
遺伝性球状赤血球症の基礎知識
POINT 遺伝性球状赤血球症とは
血液中の成分である赤血球は、肺で酸素を取り込み全身に届ける役割があります。遺伝性球状赤血球症では、赤血球表面の膜に遺伝的な異常があることで赤血球が簡単に破壊され、貧血が引き起こされます。症状としては、めまい、立ちくらみ、動悸、息切れ、だるさ、疲れやすさなどの貧血症状に加えて、黄疸(おうだん:皮膚や目が黄色くなる)、脾腫(脾臓が腫れてお腹が張る)などがあります。診断は採血検査、遺伝子検査で行います。貧血が軽度の場合には治療は必要ありませんが、重症の場合には脾臓の摘出を行います。遺伝性球状赤血球症が心配な方や治療したい方は小児科や血液内科を受診してください。
遺伝性球状赤血球症について
遺伝性球状赤血球症の症状
- 貧血による
症状 - めまい、ふらつき、立ちくらみ
- だるさ、疲れやすさ
- 息切れ
動悸 - 顔色が悪い
赤血球 が壊れる(溶血)ことにより、黄疸 や脾腫がみられる- 黄疸:皮膚や眼球が黄色くなる
- 脾腫:
脾臓 が腫れてお腹の張りや不快感を生じる
遺伝性球状赤血球症の検査・診断
- 血液検査
- 溶血性貧血の有無を調べる
- 実際に
赤血球 の性質を調べたり、顕微鏡で形を確認する - 遺伝子検査を行う
- 画像検査:
脾臓 が腫れていないかを検査する腹部超音波 (エコー )検査CT 検査MRI 検査