Beta 糖質代謝異常症についての医師コメント

糖原病の中でもポンペ病という疾患に焦点を絞って書いてみます。ポンペ病はいわゆる「先天性代謝異常症」の1種で、αグリコシダーゼという普通は誰にでもある酵素が生れつきない、または働きが弱いことで起きる病気です。生れつき筋緊張が弱く（ぐにゃぐにゃしている）、心臓が大きく、肝臓が非常に大きいといった特徴的な症状があります。非常に致死率の高い病気でしたが、マイオザイムという薬が開発され、足りない酵素を補ってやることにより予後は非常に良くなりました。
乳幼児期に発症するこの病気では特徴的な症状があるために診断に困ることはあまりないのですが、最近は成人発症型が注目されています。上にあげたようなポンペ病に特徴的な症状があまりないのに、呼吸に関係する筋肉が弱くなってしまい呼吸不全を起こしてしまいます。歩けるのに呼吸不全を起こすというのが特徴といえるようです。こういった方にも酵素補充療法が試みられています。