ふくやまがたせんてんせいきんじすとろふぃー
福山型先天性筋ジストロフィー
一般的な筋ジストロフィーの筋肉の症状に加え、精神遅滞やけいれんなど中枢神経症状を伴う種類のこと。
8人の医師がチェック 87回の改訂 最終更新: 2022.02.28

福山型先天性筋ジストロフィーの基礎知識

POINT 福山型先天性筋ジストロフィーとは

一般的な筋ジストロフィーの症状に加えて、精神遅滞やけいれんなどの症状をともなう病気のことです。日本人に多いとされています。生まれたときから筋力の低下や筋緊張の低下、関節拘縮(関節の固まった様子)が見られます。福山型筋ジストロフィーが疑われる人に対しては、血液検査や画像検査(頭部CT検査、頭部MRI検査など)、遺伝子検査などによって診断が行われます。根本的な治療法は確立されておらず、症状を緩和することが治療の目的になります。具体的には、リハビリテーションや栄養療法などです。福山型先天性筋ジストロフィーの人の診療は小児科や脳神経内科で行われます。

福山型先天性筋ジストロフィーについて

  • 一般的な筋ジストロフィーの筋肉の症状に加え、精神遅滞やけいれんなど中枢神経症状を伴う種類のこと
    • 1960年に福山医師によって最初に発見されたことから名付けられた
    • 近年になりフクチンという遺伝子の異常が見つかっている
    • 筋肉の細胞は2枚の膜から成り立っており、フクチンはその膜をつなぐ役目をしている
  • 主な原因
    • フクチン遺伝子の異常により筋膜の連結が弱いため、剥がれてしまいやすく筋肉の破壊が起こる
  • 頻度

福山型先天性筋ジストロフィーの症状

  • 主な症状
    • 生まれたときから筋力の低下や筋肉の緊張の低下、関節拘縮がみられる
    • 多くは運動、知能の発達の遅れから症状に気づくことが多い
  • 運動発達の遅れ
    • 首が座る:平均8ヶ月(通常3、4ヶ月)
    • 座っていられる:平均2歳(通常6〜7ヶ月)
    • ハイハイができる程度まで発達することが多い(約7割)
    • 歩行ができる人はまれにいるが一般的には難しい
  • 筋肉のバランスが不良であるため、関節が動く範囲が狭くなりやすい
    • フロッピーインファント(筋肉の緊張度が低下してやわらかくなり、カエルのような特徴的な姿勢になる)
    • 関節拘縮(肩、肘、股間節、膝、足首の硬さが目立つ)
    • ししゃものように肥大したふくらはぎ(仮性肥大)
    • 部分けいれん発作(脳の一部分に起きる発作が多い)
  • 特徴的な顔
    • ぽかんと空いた口
    • ふっくらとした頬
    • 口周りがたるみ、よだれが多い
    • 長いまつげ
    • 大きな目
  • 中等度以上の知能障害がみられ、単語のみの会話が多い

福山型先天性筋ジストロフィーの検査・診断

  • まず知能や運動の発達の遅れや症状の経過から福山型先天性筋ジストロフィーを疑う
  • 血液検査:筋肉が壊れているかどうかなどを調べる
  • 画像検査:脳の神経の通り道(白質)に異常がないかなどを調べる
    • 頭部CT
    • 頭部MRI
  • 遺伝子検査:遺伝子情報を調べ筋ジストロフィーのタイプを調べる
    • 確定診断に役立つ
  • 病状の進行に伴い、各臓器の機能を見るための検査を適宜行う

福山型先天性筋ジストロフィーの治療法

  • 根本的な治療は難しく、進行を緩和する治療がとられる
  • 症状に合わせて薬物療法とリハビリテーションを行う
    • 飲み込む力が弱いため、経管栄養または胃ろう(皮膚に穴を開けてチューブを通し、胃に直接栄養を送る方法)を行う
    • 生まれたときから関節が固まりやすいため、早期から予防するリハビリテーションが大切
      • 関節が固まると介助が重くなる
    • また、年齢が進むにつれて呼吸機能が弱くなるため、人工呼吸器を使用する
    • 咳をする力が弱くなることにより痰が出しづらくなるため、痰を出すための機械を使用し、リハビリテーションをする

福山型先天性筋ジストロフィーが含まれる病気

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