せんてんせいみおぱちー
先天性ミオパチー
生まれつき筋肉に異常があり、筋力が入らない病気。
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最終更新: 2022.03.01
先天性ミオパチーの基礎知識
POINT 先天性ミオパチーとは
生まれつき筋肉に異常があり、筋肉に力が入らない状態のことです。身体の発達が遅れることもあります。子どものときに発症することがほとんどですが、きわめてまれに大人になってから発症することもあります。呼吸筋(呼吸をするために必要な筋肉)に影響が及ぶと、人工呼吸器が必要になります。遺伝子検査や病理検査を行い、診断が確定されます。根本的な治療は見つかっておらず、呼吸リハビリテーションや栄養管理などを行い可能な限り症状を緩和します。先天性ミオパチーは小児科で検査や治療が行われます。
先天性ミオパチーについて
- 生まれつき筋肉に異常があり、力が入らない病気
- 体の発達が遅れる
- 日本での患者数は、10万人あたり1-2人程度
- きわめてまれに大人になってから
発症 することもある - いくつかの病気の総称(以下に代表例を記載)
- ネマリンミオパチー
- セントラルコア病
- 中心核ミオパチー
- ミオチュブラーミオパチー
先天性 筋線維タイプ不均等症
- 東京都では難病医療費等助成対象疾病に指定されている
先天性ミオパチーの症状
- 体の筋肉に力が入らないため、抱っこしてもだらっとなる(フロッピーインファント)
- 呼吸する筋肉まで弱ると、人工呼吸器が必要になる
先天性ミオパチーの検査・診断
- 遺伝子検査:遺伝子の異常を調べる
生検 :筋肉の一部を切り取り筋肉の異常の原因を調べる- 診断を確定するために有用
先天性ミオパチーの治療法
- 根本的な治療として有効な方法はない
- 呼吸や栄養の管理、リハビリテーションなどの
対症療法 が中心