Beta シャルコー・マリー・トゥース病についての医師コメント

シャルコーマリートゥース病(CMT)と区別しなければならない病気に，慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）という病気があります．症状はCMTと非常に似ていますが，CMTと違って遺伝性の病気ではありません．

CMTにせよCIDPにせよ末梢神経の病気であり，末梢神経の機能異常をとらえるためには神経伝導検査を行う必要があります．神経を皮膚から電気で刺激して行う検査ですが，CMT/CIDPの患者さんに行うには経験が必要です．CIDPではよくみられるがCMTではみられにくい所見の一つに伝導ブロックというものがあるのですが，未熟な人が検査をすると間違って伝導ブロックの所見を出してしまうことがあります．そのせいでCMTなのにCIDPと誤診されることもあります．

ですが，神経伝導検査は専門的である上に熟練していないと正しい結果を出せませんが，そのような人は限られています．ひょっとするとCMTなのにCIDPと誤診されている人はそれなりにいるのかもしれません．

CMTは遺伝子変異があれば確定診断ですが，知られている遺伝子異常は30以上あり，まだ見つかっていない遺伝子変異もあることが予想されます．遺伝子診断といってもなかなか簡単ではありません．

確実にものが言えるのは神経生検ですが，痛みを伴う検査であり簡単には出来ません．