Beta 22q11.2欠失症候群についての医師コメント

この病気の特徴に合致するような症状がある場合（顔の特徴、先天性心疾患、精神発達遅滞、構音障害、胸腺低形成）は、22q11.2領域の欠失を調べる特異的FISH検査というものでこの病気かどうか調べる事ができます。これは患者さんの血液を用いて調べます。この検査の陽性率は約95％と非常に高いためある程度は診断をはっきりさせる事ができる検査です。