先天性ミオパチーの基礎知識

生まれつき筋肉に異常があり、筋肉に力が入らない状態のことです。身体の発達が遅れることもあります。子どものときに発症することがほとんどですが、きわめてまれに大人になってから発症することもあります。呼吸筋（呼吸をするために必要な筋肉）に影響が及ぶと、人工呼吸器が必要になります。遺伝子検査や病理検査を行い、診断が確定されます。根本的な治療は見つかっておらず、呼吸リハビリテーションや栄養管理などを行い可能な限り症状を緩和します。先天性ミオパチーは小児科で検査や治療が行われます。