[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

  • 糖原病

    グリコーゲンを分解してエネルギーにする酵素が、生まれつきに作られなくなってしまっていることによる病気
    全身・その他
    代謝・内分泌内科

  • 顕微鏡的多発血管炎

    細い血管を自分の免疫が攻撃することで炎症が起き、主に腎臓や肺に障害を起こす病気
    全身・その他
    血液・血管
    アレルギー・膠原病科
    呼吸器内科
    腎臓内科

  • リンパ脈管筋腫症（LAM）

    平滑筋様細胞（LAM細胞）が増えて病変を形成し、その中にリンパ管が新たに作られる病気
    全身・その他
    胸（肺・心臓・その他）
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    呼吸器内科
    産婦人科
    泌尿器科

  • 微小変化型ネフローゼ症候群

    ネフローゼ症候群を起こす疾患の１つで、子どものネフローゼ症候群の原因として最多である
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    腎臓内科

  • 膜性腎症

    腎臓の中で尿をろ過する糸球体に異常が起こり、ネフローゼ症候群起こす腎臓の病気。
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    腎臓内科

  • GM2-ガングリオシドーシス（総論）

    ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質（糖脂質）の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称
    全身・その他
    代謝・内分泌内科

  • ライソゾーム病（総論）

    細胞内のライソゾームという構造物における酵素の働きが悪く、本来分解されるべき物質が溜まってしまう遺伝性の病気の総称
    全身・その他
    小児科
    代謝・内分泌内科

  • 骨形成不全症

    生まれつき骨が弱く、変形や骨折しやすく、様々な症状が現れる病気
    骨・関節
    整形外科
    代謝・内分泌内科

  • 発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）

    赤血球が異常に破壊されてしまうことが原因で起こる血液の病気。尿の色調が赤褐色に変化することで病気に気づく人が多い
    血液・血管
    血液内科