[特定疾患(指定難病)]の病気一覧

  • 頚椎後縦靭帯骨化症

    首の骨を支えている「後縦靭帯」という靭帯が骨のようになり、脊髄や脊髄から分かれる神経を圧迫する病気。
    全身・その他
    首・のど
    整形外科

  • 僧帽弁狭窄症

    僧帽弁が狭くなってしまった状態。左心房から左心室へ血液が流れにくくなり、左心房に負担がかかり症状が出る
    胸（肺・心臓・その他）
    循環器内科
    心臓・血管外科

  • マルファン症候群

    高身長・長い指などが特徴の遺伝性の病気。心臓や目の異常を伴うことが多く心臓の異常はときに致命的になる
    全身・その他
    目
    胸（肺・心臓・その他）
    血液・血管
    眼科
    循環器内科
    心臓・血管外科

  • 多発性筋炎、皮膚筋炎

    筋肉の炎症（筋炎）により、筋肉に力が入りにくくなったり、筋肉を動かすと痛くなる病気
    目
    骨・関節
    筋肉
    アレルギー・膠原病科

  • ベーチェット病

    主症状として口内炎、陰部の潰瘍、目の見えにくさ、発疹のほか、副症状として関節、腸、神経、血管、副睾丸が障害されうる病気。
    頭・顔・口
    目
    陰部・肛門
    皮膚
    アレルギー・膠原病科

  • サルコイドーシス

    全身の臓器に肉芽腫（免疫細胞の集まり）ができる病気。原因は不明。主に、肺、眼、皮膚、心臓などの臓器にダメージが生じる
    全身・その他
    胸（肺・心臓・その他）
    眼科
    呼吸器内科

  • 間質性肺炎

    肺の中の空気の通り道ではなく、肺の支持組織（間質）に炎症が起きた状態
    胸（肺・心臓・その他）
    呼吸器外科
    呼吸器内科

  • 総動脈幹遺残症

    生まれつき、大動脈（全身に血液を送る動脈）と肺動脈（心臓から肺に血液を送る動脈）が合わさってしまっている病気
    胸（肺・心臓・その他）
    血液・血管
    小児科
    小児外科
    心臓・血管外科

  • 点頭てんかん

    赤ちゃんに起こりやすく、結節性硬化症などの病気が原因で起こることが多いてんかん
    全身・その他
    小児科
    神経内科

  • 溶血性尿毒症症候群（HUS）

    貧血、血小板減少、急性腎不全などの症状を起こす重篤な病気。O-157に感染した人などに起こることが多い
    全身・その他
    血液内科
    小児科
    腎臓内科

  • クローン病

    腸管の壁に炎症が起こることで大腸や小腸に深い潰瘍を作る慢性の病気。潰瘍性大腸炎と合わせて炎症性腸疾患（IBD）に分類される
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    消化器内科

  • 多発性のう胞腎

    両側の腎臓にたくさんの「のう胞」ができた影響で、腎臓の働きが少しずつ低下していく病気
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    腎臓内科
    泌尿器科

  • 急速進行性糸球体腎炎

    腎臓の中の糸球体に炎症が起き、数週間の経過で重篤な腎不全になる病気
    全身・その他
    お腹（胃腸・肝臓・子宮・その他）
    腎臓内科

  • 筋ジストロフィー

    手足を動かす筋肉の組織が徐々に壊れていく病気の総称
    筋肉
    リハビリテーション科
    神経内科

  • 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）

    全身の細い血管に血のかたまり（血栓）ができ、さまざまな臓器の機能が低下したり、血小板が足りなくなって出血しやすくなる病気
    全身・その他
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    血液・血管
    血液内科

  • 周期性四肢麻痺

    発作的に、腕や脚に力が入らない状態が起こる病気。発作は数時間〜数日で、後遺症などは起こらない
    手足
    神経内科
    代謝・内分泌内科

  • エプスタイン病

    生まれつきの心臓病の一つ。三尖弁と呼ばれる右心房と右心室の間にある弁の位置が右心室側にずれてしまい右心室の形にも異常が見られるのが特徴
    全身・その他
    胸（肺・心臓・その他）
    循環器内科
    小児科
    小児外科
    心臓・血管外科

  • 巣状糸球体硬化症

    腎臓の糸球体の一部が硬くなることが原因で腎臓機能が低下し、尿中にタンパク質が排泄されてしまう。ネフローゼ症候群を起こす
    背中・腰・腎臓・膵臓・その他
    腎臓内科