「代謝・内分泌内科」の検索結果 109件

糖尿病ケトアシドーシス

インスリン不足により、高血糖をはじめとした検査値の異常と、意識障害のでるような状態

全身・その他

代謝・内分泌内科

救急科

ヒポキランチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）が先天的に欠損するために尿酸が過剰に溜まる病気

全身・その他

こころ

代謝・内分泌内科

小児科

痛風を起こす尿酸の結晶が腎臓に溜まることによって、炎症を起こし、腎機能が低下した状態

背中・腰・腎臓・膵臓・その他

代謝・内分泌内科

腎臓内科

グリコーゲンを分解してエネルギーにする酵素が、生まれつきに作られなくなってしまっていることによる病気

全身・その他

代謝・内分泌内科

ライソゾーム病の一種で、GM2ガングリオシドと呼ばれる物質（糖脂質）の分解に関わる酵素の活性が低下してしまう病気の総称

全身・その他

代謝・内分泌内科

細胞内のライソゾームという構造物における酵素の働きが悪く、本来分解されるべき物質が溜まってしまう遺伝性の病気の総称

全身・その他

代謝・内分泌内科

小児科

血液中のナトリウム濃度が上昇した状態。喉の渇きや興奮状態、痙攣を引き起こす

全身・その他

一般内科

代謝・内分泌内科

救急科

小児科

腎臓からカリウムが尿中に多く排出される一方で、ナトリウムと水分が排出されずに体内に貯まって、高血圧になる先天性の病気

全身・その他

筋肉

代謝・内分泌内科

小児科

腎臓内科

生まれつき骨が弱く、変形や骨折しやすく、様々な症状が現れる病気

骨・関節

代謝・内分泌内科

整形外科