結節性硬化症(プリングル病) 全身(脳や皮膚、腎臓など)に良性の腫瘍がたくさんできる遺伝性の病気。顔面の腫瘍や精神発達の遅れ、てんかんなどが特徴的な症状である 頭・顔・口 胸(肺・心臓・その他) 脳・脊髄(中枢神経) 神経内科 脳神経外科
ポンペ病 ポンペ病は筋肉を中心に症状が見られる遺伝性の病気。酵素(α-グルコシダーゼ)の問題によって、筋肉に糖が過剰に蓄積することで起こる 胸(肺・心臓・その他) お腹(胃腸・肝臓・子宮・その他) 手足 筋肉 末梢神経 小児科 神経内科
くも膜下出血 緊急度高 主に脳の表面にある血管が破裂して、くも膜と脳の隙間に出血が起こる脳卒中。突然の激しい頭痛・意識障害などが特徴だが、症状が軽い人もいる 頭・顔・口 脳・脊髄(中枢神経) リハビリテーション科 神経内科 脳神経外科
アミロイドニューロパチー(家族性アミロイドポリニューロパチー) 手足の神経(末梢神経)や自律神経にアミロイド(異常なタンパク質)が沈着する病気 全身・その他 お腹(胃腸・肝臓・子宮・その他) 手足 神経内科