[小児科]の病気一覧

ひとつの心室しか持たない病気

同世代・同じ性別の小児と比較して頭が小さい状態

思春期になる前の小児や、思春期の男児の胸が大きくなる病気

本来は陰嚢の中にある精巣（睾丸）が、お腹の中にある状態。男の子（赤ちゃん）に起こる

下垂体から出るホルモンのうち、ACTHのみの分泌がなされない状態。不足するホルモンを補充するための内服治療が必要となる

肥満、精神遅滞、性器の発達の遅れ、筋力の低下などいくつかの特徴的な症状が見られる先天性の病気

代謝性アルカローシス、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患

生まれつき食道と胃の通り道が繋がっていない状態のこと。多くの場合は、気管食道瘻を合併する

背中からおしりに、青いあざがみられる症状。アジア人に特徴的であり、腕などに現れるものは異所性蒙古斑と呼ばれる

たばこを誤って飲み込んでしまうこと。ニコチン中毒の原因となることがある

肺動脈が右室ではなく左室から、大動脈が左室ではなく右室から入れ替わって出るという、生まれつきの心臓の構造の病気の一つ

寝た状態の腎臓の高さに比べ、立った状態での腎臓の高さが、通常の人より低くなる状態

染色体異常による先天性の病気で、特徴的な顔つきや鳴き声をして、精神的な発達が遅れる疾患

遺伝子の異常により、先天的に（生まれつき）血小板減少と免疫力低下を引き起こす病気

胎児の間の脳の形成異常により、発達障害や心不全を来たす病気

ムコ多糖症の一種。男児にのみ遺伝し、日本で最も多く報告されているムコ多糖症。

多くの小児が一度は経験する、発熱と発疹を伴う感染症

思春期早発症、皮膚の斑点、線維性骨異形成などが起こる病気

遺伝子の異常によって、コレステロールや糖脂質を体が十分に分解できずに、肝臓、脾臓、骨髄の神経細胞に溜まってしまう病気

細胞内の糖脂質をうまく代謝できないことにより、神経系やその他の臓器にGM-1ガングリオシドが過剰に溜まって異常が生じる病気