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ファンコーニ症候群

ファンコーニ症候群の基礎知識

ファンコーニ症候群とは?

  • 腎臓の近位尿細管で糖やリン酸、アミノ酸、重炭酸(HCO3)、カリウムなどの様々な物質の再吸収が障害され、尿中に漏れる
  • その結果、代謝性アシドーシス電解質異常、脱水、発達障害、くる病など様々な症状を引き起こす
  • 原因は様々で、先天性後天性の両方が存在し、発症時期も乳児期から成人までと多様である
  • 先天性ファンコーニ症候群の原因
  • 後天性ファンコーニ症候群の原因

症状

  • 小ども
    • 発育不全:身長が通常に比べて低い
    • 発達遅滞:知的発達の遅れ
    • 低リン酸性くる病:四肢の骨が曲がりながら成長して、下肢はX脚O脚になる
    • 乳幼児では多尿による脱水を起こす:元気がない、ぐったりする、発熱する
  • 成人
    • 骨軟化症:骨が痛い、骨折しやすくなる
    • 筋力低下:手足の力が入りにくくなる

検査・診断

  • 血液検査:以下の有無を判断する
  • 尿検査:以下の有無を判断する
    • 糖尿、アミノ酸尿(タンパク尿)、リン酸尿

治療

  • 原因に対する治療と対症療法が中心となる
  • 原因によってその後の経過は異なるが、薬剤が原因の場合、薬剤を中止することで改善することが多い
  • 対症療法では、尿中に漏れて欠乏する物質を補充する
    • 代謝性アシドーシス(血液が酸性に傾いていく状態):重炭酸ナトリウムを補充
    • 低カリウム血症:カリウムを補充
    • くる病骨軟化症ビタミンD、リン酸を補充




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