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リドル症候群

リドル症候群の基礎知識

リドル症候群とは?

  • 腎臓からカリウムが多く排出されるため低カリウム血症になる一方で、ナトリウムと水分は排出されずに体内に貯まって高血圧になる
  • 原因は腎臓のアミロイド感受性ナトリウムチャネルの遺伝子異常
  • アミロイド感受性ナトリウムチャネルが抑制されず働き続けるため、カリウムは尿中に排出され続けるが、ナトリウムと水分は排出されない
  • 染色体優性の遺伝性疾患。先天性疾患
  • 高血圧や低カリウム血症の症状で、35歳未満で診断されることが多い

症状


検査・診断

  • 血液検査
    • 電解質の異常(血液中のカリウム濃度低値、ナトリウム濃度正常〜やや高値)
    • 代謝性アルカローシス
    • 血漿レニン活性低値、血漿アルドステロン濃度低値
  • 遺伝子検査:診断が確定できるが、行うことは稀である
  • 原発性アルドステロン症と似ているので、診断時に注意する

治療

  • アミロイド感受性ナトリウムチャネルを閉じるトリアムテレンが有効である
    • 血圧も十分下がる
  • 薬を飲めば症状が改善するため、治療後の経過は良好である




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