医師たちがつくる病気事典メドレー

ガードナー症候群

ガードナー症候群の基礎知識

ガードナー症候群とは?

  • 家族性大腸ポリポーシス、骨腫、軟部腫瘍(類上皮嚢胞、線維腫、デスモイド腫瘍)という3つを合併した病気
  • この病気に伴うポリープ(腺腫)は化傾向が強い
  • 家族性大腸ポリポーシスと同じく、原因遺伝子はAPC遺伝子である
  • APC遺伝子は常染色体優性で、ガードナー症候群は遺伝する病気である

症状


検査・診断

  • それぞれの症状ごとに検査を行う
  • 大腸ポリポーシス
    • 腹部CT検査
    • 注腸造影
    • 大腸カメラ:観察に加えて、ポリープの生検も行われる
    • 胃カメラ:胃や小腸にポリープ、がんがないか調べる
  • 骨腫
    • レントゲンX線写真)検査:腫れている部分のレントゲンを撮影して、骨の腫れであることから診断する
    • CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
    • シンチグラフィー
    • 生検:骨の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
  • 軟部腫瘍
    • CT/MRI検査:腫瘍の大きさや正確な位置、性状を判断する
    • 生検:腫瘍の一部を採取して顕微鏡で観察することで、良性か悪性かを判定する
  • 遺伝子検査:APC遺伝子の異常がないかどうか調べる

治療

  • 大腸ポリポーシス:ポリープを放置すると大腸がんになるため、診断された時点でがん化がなくても大腸切除術が行われる
    • 遅くても20代前半までに行う
  • 骨腫/軟部腫瘍
    • 症状、各種検査の結果によって手術(摘出)が行われる




version 7.4(β)
本サービスにおける医師・医療従事者等による情報の提供は、診断・治療行為ではありません。診断・治療を必要とする方は、適切な医療機関での受診をおすすめいたします。本サービス上の情報や利用に関して発生した損害等に関して、弊社は一切の責任を負いかねますことをご了承ください。
©Medley, Inc. All Rights Reserved.