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甲状腺ホルモン不応症

甲状腺ホルモン不応症の基礎知識

甲状腺ホルモン不応症とは?

  • 甲状腺ホルモンに対する反応が生まれつき悪いため、それを補うために身体で多量の甲状腺ホルモンが作られる病気
    • 甲状腺ホルモンに対して反応する甲状腺ホルモン受容体の異常が原因
    • 常染色体優性遺伝の形式で遺伝する
  • 日本では100人程度の患者が報告されているが、実際にはもっと多い可能性もあると考えられている
    • バセドウ病と診断されている患者の一部はこの病気の可能性がある
  • ADHDと関係があると言われている

症状

  • 甲状腺が大きくなる場合が多い
    • 痛みなどはない
  • ただし自覚症状は乏しい場合も多い
  • 心臓は甲状腺ホルモンへの反応性が比較的保たれていることが多いため、過剰な甲状腺ホルモンに心臓が刺激されて動悸が起こることもある
  • 重症例では先天性甲状腺機能低下症と似た症状が出る
    • 知能の発達の遅れや低身長、難聴など

検査・診断

  • 血液検査
    • 甲状腺ホルモンの量やそれによってどの程度まで身体に影響が出ているかを見る
  • 甲状腺ホルモンを使用しその反応を検査
  • 遺伝子検査
  • 頭部MRI検査
    • 場合によっては脳の下垂体腫瘍がないかなどを確認する

治療

  • 多くの場合は治療は必要なく経過観察を行う 
    • 動悸などの心臓の症状が出ている場合はβ遮断薬の使用を行う




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