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サラセミア

サラセミアの基礎知識

サラセミアとは?

  • 赤血球の成分であるヘモグロビンの産生異常がある遺伝性の病気
    • 常染色体優性遺伝をする
    • 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の溶血性貧血を起こすものまである
  • 日本では軽症のタイプが多く、発症頻度は1,000人に1人程度
    • 九州、西日本で多いと言われている
  • 世界的には地中海沿岸に多い病気である

症状

  • 溶血性貧血が起これば症状がでる
    • 貧血
    • 黄疸
    • 脾臓腫大(脾腫)
    • 肝機能障害 など
  • 軽症例では自覚症状がでないことも多い

検査・診断

  • 血液検査
    • 赤血球の数や大きさをチェック
    • 血液中の鉄(血性鉄)なども検査
  • 最終的には、遺伝子解析などを組み合わせて診断となる
  • 鉄欠乏性貧血など、ほかの貧血で無いことを確認することも重要

治療

  • 軽症の場合は経過観察を行う
  • 重症例では積極的な治療を行う
    • 輸血
    • 鉄キレート剤(過剰な鉄分を血中から取り除く)
    • ステロイド
    • 脾臓摘出術
    • 骨髄移植 など
  • 貧血の治療に用いることの多い鉄剤は使用してはいけない




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