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ガラクトース血症

ガラクトース血症の基礎知識

ガラクトース血症とは?

  • 先天的にガラクトースの代謝に異常があり、ガラクトースを変化させられず体内に貯まり、さまざまな症状を引き起こす、炭水化物代謝異常症の一つ
    • ガラクトースは糖を構成する乳糖の成分として、母乳やミルクや乳製品等に含まれる
  • 欠損している酵素の種類により1型、2型、3型の3種類に分類され、それぞれに特有の症状が見られる
  • 日本での頻度は少ない
    • 1型は92万人に1人
    • 2型は100万人に1人
    • 3型は5〜7万人に1人 とされている
  • 適切な治療を行わないと75%が死亡する

症状

  • 典型的な症状
    • 1型
      ・新生児期からの哺乳力低下、体重減少、下痢、嘔吐、肝腫大黄疸 など
      肝硬変発症し、感染症が致死的となる場合がある
      白内障合併しやすい
    • 2型
      白内障が主な症状
    • 3型
      ・ほとんどの場合自覚症状はない

検査・診断

  • 主な検査
    • 国内では、新生児マススクリーニングで検出される疾患の一つである
    • 酵素の欠損を検出する

治療

  • 食事療法が主な治療法
    • 乳糖やガラクトースを含まない食品を選ぶ
      ・ガラクトースはトマト、スイカ、柿、いんげん、みそ、醤油などの食材に多い
    • 乳糖やガラクトースの摂取制限と共にウリジンを内服する
  • 治療を中断すると症状が再発するため、生涯続けなければいけない




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