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ウェルナー症候群

ウェルナー症候群の基礎知識

ウェルナー症候群とは?

  • 老化が通常より早く起ってしまう遺伝性の病気
    • 早老症の一種
    • 常染色体劣性遺伝という遺伝形式
  • 日本ではおよそ2,000人の患者がいる
  • 5万人に1人程度ほどの割合で患者がいる
  • 全世界のウェルナー症候群患者のうち6割が日本人であると言われている
  • WRN遺伝子が病気に関与している考えられている

症状

  • 思春期を過ぎたころから以下のような変化が現れる
    • 頭髪の変化(白髪や禿頭が起こる)
    • 両目の白内障
    • 皮膚がしわしわになったり硬くなったりする
      ・皮膚に潰瘍ができることもある
    • 鳥のような顔つき
    • 声が高くしわがれた声になる
  • その他の症状

検査・診断

  • 問診と症状の経過から疑われる
  • 確定診断のためには、遺伝子検査が行われる

治療

  • 根本的な治療法は確立されておらず、合併症に対する治療を行う
  • 平均寿命は40-50歳と言われている
    • 合併症の治療を早期から進めていくことが重要




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