ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）の基礎知識

ウイルソン病は、胆汁への銅の排泄が著しく低下して肝臓や脳に銅が蓄積する稀な病気です。 遺伝性疾患で常染色体劣性遺伝という形式で遺伝をします。銅の蓄積により肝臓の機能が低下したり中枢神経に影響して様々な症状を引き起こします。 ウィルソン病の診断には血液検査や尿検査、肝生検などを用います。治療は銅を多く含む食事を避けたり、銅を身体の外に排泄しやすくする薬を用います。肝臓の機能がかなり低下している場合には肝移植が検討されることもあります。