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5p-症候群(猫鳴き症候群)

5p-症候群(猫鳴き症候群)の基礎知識

5p-症候群(猫鳴き症候群)とは?

  • 染色体異常による先天性の病気で、特徴的な顔つきや泣き声があり、精神的な発達が遅れる疾患
    • 5番染色体の一部の遺伝子が欠けていることが原因
  • 出生15000~50000人に1人
    • 家族に5p-症候群の患者がいる場合、新生児にも起こるリスクはわずかに高くなる
    • 約80%が、父親の精子に由来する染色体欠失を有している
  • 出生時の泣き声が甲高く猫のようであることから、別名「猫鳴き症候群」とも呼ばれている

症状

  • 甲高い子猫のような泣き声がする
  • 特徴的な顔つき
    • 小頭症
    • 眼の形の異常(アーモンド様眼裂と呼ばれる)
    • 両目が離れている
    • 耳の位置が低い
    • 斜視 など
  • その他に現れる症状
    • 精神発達障害
    • 鼠径ヘルニア:腹壁の弱い領域や破れから、臓器が突起している
    • 腎臓の先天的な形態異常
    • 筋緊張の低下

検査・診断

  • 問診:症状の聴取
    • 子どもの状態から病気を疑う
  • 染色体検査:染色体の異常の有無を調べる

治療

  • 精神発達の遅れに対する治療
    • 運動発達、認知機能、言語の習得などに配慮した訓練を行う
  • けいれんに対しては抗けいれん薬の使用を行う
  • 摂食障害に対する治療
    • 摂食訓練を行う
    • 胃食道逆流症がある場合は胃ろうを作成したり、手術などの外科的治療を行う
  • 幼児から学童期以降では小児科定期検診の継続と、歯科、眼科の定期検診、リハビリテーションや幼稚園、小学校などでの特別支援教育の調整が勧められる
  • 合併症がなければ経過は良好




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