22q11.2欠失症候群の基礎知識

染色体の異常による病気です。人間の体の細胞には22対の常染色体と1対の性染色体があり、常染色体には1から22まで番号がついています。このうち22番めの染色体の一部が欠失している病気が、22q11.2欠失症候群です。遺伝する病気ですが、ほとんどの場合は突然変異で起こります。22q11.2欠失症候群には200種類以上の合併症（同時に存在する病気）があると考えられており、その症状はさまざまです。疑われた人には心臓や血液の状態など全身が調べられます。根本的な治療は見つかっていないので、合併症や症状に対して治療が行われます。22q11.2欠失症候群は主に小児科や小児外科で検査や治療が行われます。