ギテルマン症候群の基礎知識

腎臓の異常が原因で体内の電解質が乱れる病気です。です。腎臓には体内のミネラルや水分量のバランスを調節する役割があります。ギテルマン症候群になると、ナトリウムやクロール、カリウムといったミネラルの調節機能に異常が生じ、幼少期から筋力低下、脱力発作などの症状が現れます。腎臓の病気でよく見られる「体のむくみ」はあまりありません。診断には問診、血液検査、尿検査、画像検査を行い、確定診断には遺伝子検査などを行います。治療にはカリウム製剤や、スピロノラクトン、トリアムテレンといった薬で行います。ギテルマン症候群が疑われる場合には、子どもは小児科、大人は腎臓内科や内分泌内科で診療が行われます。