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ギテルマン症候群

ギテルマン症候群の基礎知識

ギテルマン症候群とは?

  • 代謝性アルカローシス低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム尿症などを来たす先天性の疾患
    • 尿細管電解質を排泄したり吸収する機能の異常により起こる
    • 常染色体劣性遺伝の形式で遺伝子、乳幼児期から発症する
  • 難病に指定されている
  • 腎機能が著しく低下することがまれである

症状

  • 電解質異常に伴う症状
    • 多飲、多尿
    • 脱水
    • 脱力発作、筋力の低下
    • しびれ

検査・診断

  • 血液検査、尿検査
    • 電解質の異常やホルモンの状態を調べる
  • 以下の3つの条件が診断の条件

治療

  • 特異的な治療法はなく、電解質の補充などの対症療法を行う
    • 主にカリウム製剤や、カリウムを保持するような利尿薬(スピロノラクトンなど)を使用する




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