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エーラス・ダンロス症候群

エーラス・ダンロス症候群の基礎知識

エーラス・ダンロス症候群とは?

  • 遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなり、皮膚、関節、血管などさまざまな場所の組織がもろくなる病気
    • コラーゲンは体内で合成されるタンパク質
    • 全身の臓器を作る要素になっているため、コラーゲンに異常があるとさまざまな臓器に症状が現れる
  • 体内のコラーゲン合成に関わる酵素の遺伝子変異が原因と言われている
  • 出生5000人あたり1人程度
  • 古典型、関節可動性亢進型、血管型ほか多くのタイプがある
  • 難病に指定されており、申請を行えば治療を行う際の医療費の補助を受けることができる

症状

  • 古典型の症状
    • 皮膚の過伸展(つまむと伸びやすい)
    • 脆弱性(傷つきやすく傷跡が残りやすい)
    • 皮下球状塊(前腕、すねの皮下にできる数mmの硬い塊)
    • 関節の脆弱性(正常よりも広く動く、脱臼しやすい)
    • 血管の脆弱性(内出血しやすい)
  • 関節可動性亢進型の症状
    • 関節の脆弱性が中心
  • 血管型の症状
    • 小さい関節が脱臼しやすく
    • 特徴的な顔(薄い唇と人中、小さい顎、細い鼻、大きな眼)
    • 皮膚の下の静脈が透けて見える
    • 出血しやすい
  • より重篤化した場合
    • 古典型
      ・心臓の弁が正しく閉じない
      ・血液が逆流する
      大動脈が拡張する
    • 関節可動性亢進型
      変形性関節症(関節が曲がる)
    • 血管型
      ・大動脈解離
      大動脈瘤
      大動脈瘤破裂
      ・腸管破裂
      子宮破裂 など
  • まれに起こりうる症状

検査・診断

  • 画像検査:
    • 心臓超音波検査:心臓の大きさや弁の性状を評価する
    • CT検査:血管の太さや気胸の有無などを評価する
    • MRI検査:血管や関節の状態を評価する
  • 身体検査と病歴から診断される
  • 原因遺伝子が特定されている型では、遺伝子解析で確定診断を行うことができる
  • 細胞診:皮膚を一部採取し、コラーゲンが足りているかなどを調べる
    • 針で吸い取って顕微鏡で観察する

治療

  • 根本的な治療は難しく、主に対症療法が治療の中心となる
  • 筋肉の成長が遅れる場合は、関節に負担をかけない理学療法で成長を促す
  • 気をつけること
    • 皮膚・関節を傷つけないため、激しい運動は控え、サポーターを使用する
    • 血管破裂や腸管破裂、妊娠時の子宮破裂などの緊急事態に備え、救急体制へのアクセスを確保しておくようにする




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